Как генетические тесты помогут вам вести здоровый образ жизни, рассказывают специалисты MyGenetics — Валерий Полуновский, молекулярный биолог, и Людмила Селедцова, врач-диетолог.

1. Как работают генетические тесты

— ДНК находится в каждой клетке и содержит «инструкции», от которых зависит, как протекает большинство процессов в организме. Генетический анализ может определить, как изменяется функционирование белков — то есть определить, какой у вас вариант того или иного гена, — а существующие исследования позволяют правильно интерпретировать результаты генетического анализа. Когда работа гена нарушена, это влечёт за собой нарушение определённых процессов в организме. Например, люди, у которых нарушен ген, отвечающий за метаболизм кофеина, не могут его пить — даже после небольшой дозы у них повышается давление и ухудшается самочувствие. Те, у кого этот ген в норме, могут спокойно пить по три-четыре чашки кофе в день и получать от него только положительный эффект.

— Каждый из генов вносит вклад в тот или иной признак человека. Многие гены имеют один или несколько вариантов. Разнообразие этих вариантов обусловливает индивидуальные различия людей.

Генетикой часто объясняют телосложение, интеллект, заболевания, характер и даже интересы человека. Взаимосвязь генов и потребностей питания человека изучает отдельная наука — нутригенетика. Анализ генов, связанных с особенностями питания, определяет индивидуальный баланс питательных веществ — это позволяет исключить из рациона только те продукты, которые действительно могут нанести вред вашему организму, и, наоборот, добавить те питательные вещества, которых не хватает именно вам. ДНК-тест MyGenetics определяет изменения в генах, которые влияют на набор веса, обмен веществ, спортивные показатели, пищевую непереносимость, потребность в витаминах, предрасположенность к заболеваниям, метаболизм алкоголя, никотина и кофеина. Фото: MyGenetics ДНК-тест эффективен для тех, кто следует рекомендациям, составленным на основе результатов. Нельзя судить об эффективности генетических тестов как таковых — они лишь дают информацию и служат диагностическим маркерами. По сути, так же как и анализ крови — вы получаете информацию о повышенных или пониженных показателях (например гемоглобина или холестерина), и если вы будете принимать соответствующие меры для их улучшения, то добьётесь нормальных показателей, а если пустите всё на самотёк, ситуация может усугубиться. Но у ДНК-тестов есть важное преимущество перед анализом крови: гены не меняются в течение жизни, поэтому ДНК-тест вы проходите один раз, и его результаты будут актуальны в любом возрасте; анализ крови, в свою очередь, определяет только текущее состояние организма.

2. Как ДНК-тест поможет начать вести здоровый образ жизни

Мы исследуем только те гены, которые несут в себе практическую информацию и помогут скорректировать образ жизни. Получая информацию, заложенную в генах, человек получает возможность: изменить питание для снижения и контроля веса; выявить непереносимость глютена и лактозы; сбалансировать приём витаминов и антиоксидантов; узнать, в каком спорте реализовать свой потенциал; подобрать для себя оптимальное время для занятий спортом и интенсивность тренировок; узнать о допустимых дозах кофе и алкоголя; узнать о рисках диабета 2-го типа, сердечно-сосудистых заболеваний и целиакии. Главный вопрос в том, как интерпретировать эту информацию и как ей пользоваться. Именно от правильной интерпретации зависит эффективность теста. При этом непосредственная эффективность методики доказана: по данным клинических исследований, питание по ДНК в диетотерапии эффективнее общих рекомендаций в 2,5—3 раза.

3. Как происходит анализ и расшифровка генома

В 2003 году в рамках проекта «Геном человека» под руководством нобелевского лауреата Джеймса Уотсона завершилась полная расшифровка структуры ДНК человека. С тех пор накопилось множество данных о геномах различных людей. И эти данные как раз показывают генетические варианты, связанные с признаками человека. В качестве генетического материала для исследования мы используем буккальный эпителий: чтобы его собрать, человеку нужно лишь провести специальной ватной палочкой по внутренней стороне щеки. Простота забора ДНК позволяет проводить анализ самостоятельно в любом месте — особые навыки не требуются, процесс занимает не больше десяти минут. Мы проводим анализ методом ПЦР в реальном времени. Этот метод позволяет во множество сотен миллиардов раз увеличить количество ДНК и при помощи специальных методов детекции определить, какой вариант гена у человека присутствует. Преимущества такого метода по сравнению с другими: быстрый процесс выделения ДНК и наиболее точный результат. Далее мы видим результат и, используя научные исследования, определяем, какой эффект он оказывает на организм — положительный или отрицательный. На основе этой информации даём человеку рекомендации. Разрабатывают ДНК-тесты и расшифровывают их результаты генетики и молекулярные биологи. Составляют рекомендации, консультируют и ведут клиентов практикующие диетологи, косметологи, дерматологи и anti-age-терапевты.

4. Как происходит интерпретация результатов

У каждого гена есть несколько вариантов. Каждому варианту присвоено буквенное обозначение, отображающее структуру гена (отсюда и буквы, которые вы можете увидеть в результатах ДНК-теста, например буквы А/А или С/G) и выявлен эффект, который он оказывает на организм. Такие «шифры» служат базой для интерпретации результатов анализа генов. То есть проводя анализ, мы знаем, что, например, результат А/А у гена LCT, отвечающего за усвоение лактозы, свидетельствует о её непереносимости — это доказанный факт, обоснованный клиническими исследованиями. И такое научное обоснование есть у каждого гена, который мы исследуем. Когда мы проводим анализ в лаборатории и увеличиваем каждый ген в миллиарды раз, мы видим, какой вариант гена носит конкретный человек. Это позволяет интерпретировать результаты и понимать, как этот ген влияет на работу организма конкретного человека.

— Точность ДНК-теста методом ПЦР составляет 99%. Интерпретируются данные в соответствии с существующими метаанализами исследований, обычно вероятность ошибки в таких работах <0,01%.

Есть варианты генов, которые оказывают влияние — сильное или слабое — на развитие некоторых заболеваний. Оценку вероятности появления заболеваний сейчас делать не совсем правомерно, так как различные исследования могут показать различную величину вклада гена в признак. Но мы можем судить об увеличении или снижении риска в сравнении с нормой. То есть если у человека есть генетическая предрасположенность к повышению риска какого-то заболевания, это не означает, что он точно им заболеет. Нет, он лишь в большей степени подвержен этой болезни, чем человек, у которого этот ген в норме. Подобная информация как раз и позволяет своевременно скорректировать образ жизни, чтобы не дать заболеванию развиться. ДНК-анализ имеет смысл проводить даже без оценки образа жизни, так как информация закладывается ещё до рождения человека, и то, какую жизнь он ведёт, не влияет на показатели его генов. Наоборот, зная свои генетические особенности, человек может скорректировать свой образ жизни и сделать окружающую среду максимально комфортной для себя. Если говорить о предрасположенности к заболеваниям, то обычный сбор анамнеза, которым занимается врач, устно опрашивая пациента, может быть довольно информативен. Однако он не позволяет судить о рецессивных вариантах, которые не проявились у родителей, но могут проявиться у ребёнка и могут быть установлены при помощи генетического анализа. Сбор анамнеза не всегда может определить причину заболевания. Какая именно поломка в геноме человека произошла? Какие профилактические меры назначить? Например, гипертония может возникнуть по причине нарушения водно-солевого обмена, высокого уровня альдостерона, гомоцистеина, липопротеинов низкой плотности или потому, что человек употреблял кофе, который ему противопоказан на генетическом уровне. Именно поэтому важно установить причину заболевания и подобрать правильную систему профилактики — в этом как раз и поможет генетический анализ.

5. Как генетик понимает, что та или иная мутация свидетельствует о склонности человека к различным зависимостям

Рассмотрим зависимости. Они связаны с психологическими и физиологическими процессами в организме, в том числе и с выработкой дофамина — гормона удовольствия. Этот гормон, вырабатываемый при получении положительных эмоций, принимает активное участие в активации системы вознаграждения головного мозга. Нехватка дофамина часто приводит к формированию зависимостей — человек пытается заполнить свою эмоциональную пустоту ощущениями, которые он получает от сигарет, алкоголя и еды. При чём тут генетика? Есть ген DRD2 — он кодирует рецептор дофамина в мозге. Определённый его вариант приводит к снижению количества этих рецепторов, соответственно человеку требуется больше положительных эмоций, и достичь состояния эйфории ему сложнее. Поэтому многие люди с нарушением работы гена в большей степени склонны к формированию зависимостей. Есть и ген, который отвечает именно за склонность к никотиновой зависимости — CHRNA5. Он кодирует никотиновый рецептор и связан с чувствительностью организма к никотину, количеством выкуриваемых человеком сигарет, риском рака лёгких и эмфиземы.

6. Как при помощи генетического теста определить свой спортивный потенциал

На самом деле есть генетические маркеры спортивных способностей. Мы выявляем потенциал к определённым видам спорта на основе показателей, важных для спорта. Тип мышечных волокон, скорость роста мышц, к каким нагрузкам лучше адаптируется сердечно-сосудистая система. Например, ген ACTN3 определяет быстроту мышечных сокращений. Если у человека дефектная форма этого гена, нагрузки на силу и скорость ему не подходят. А есть ген ACE, который служит маркером адаптации сердечно-сосудистой системы к силовым нагрузкам, — «тягать» железо человеку будет намного проще, и он сможет реализовать свой потенциал в гиревом спорте или борьбе. Кроме того, на основе анализа генов мы можем подобрать оптимальный режим тренировок для снижения и поддержания веса. Ген ADRB2 влияет на скорость расщепления углеводов в клетках человека, а ген ADRB3 запускает расщепления жиров в жировой ткани. Работа обоих этих генов запускается при физической активности. Если у человека энергетические запасы расходуются преимущественно из жиров — для него будут эффективны утренние тренировки, а если главный источник энергии — углеводы, то занятия спортом лучше отложить до вечера. Есть и такие варианты, когда оба этих гена в норме — таких людей можно назвать счастливчиками, им требуется минимальная интенсивность нагрузки в любое время дня. А если у человека редкие варианты, то ему необходимы интенсивные интервальные нагрузки В основе этого лежат исследования генетики элитных атлетов, которые находятся в состоянии жёсткого соревновательного отбора, — генетика в данном случае начинает играть существенную роль. На основе данных о встречаемости генотипов среди спортсменов мы рассчитываем, какие спортивные признаки будут лучше развиваться, и оцениваем, какое направление спортивного развития будет наиболее подходящим. — Генетика определяет спортивные качества на 70%, остальные 30% — это результат тренировок. Гены определяют предрасположенность к нагрузкам на выносливость, силовым или скоростным видам спорта. Фото: shutterstock.com Согласно исследованиям международного консорциума (Food4Me из 16 институтов), использование данных о генетических особенностях или метаболических показателях позволяет достичь лучших результатов снижения веса, увеличения физической активности, употребления микро- и макронутриентов в сравнении с общими рекомендациями по питанию и образу жизни. Данные можно посмотреть на сайте клинических испытаний Strategies for Personalised Nutrition. Эффективность ДНК-тестов подтверждается результатами пациентов диетологов MyGenetics. Многие специалисты отмечают, что системы питания, составленные на основе ДНК-теста, быстрее приносят результаты, а эффект похудения устойчивее — вес не возвращается так быстро, как, например, после диет с жёсткими ограничениями, которые для конкретного человека могут не иметь никакого смысла. Фото: MyGenetics MyGenetics проводит генетические исследования и делает их результаты понятными и доступными. Узнайте, какая информация заложена в ваших генах, чтобы улучшить питание, повысить спортивные результаты, сохранить здоровье и молодость на долгие годы.