Генетические тесты: плюсы и минусы

Нельзя не признать — за последние десятилетия генетика прошла огромный путь от умозрительной науки, изучавшей в основном горох и дрозофил, до реального оружия в борьбе с опаснейшими человеческими заболеваниями. Врачи научились прогнозировать рак и синдром Альцгеймера, лечить и улучшать клетки, «читать» нашу ДНК, но очень многое в человеческом геноме до сих пор остается для них загадкой. Что действительно можно узнать с помощью генетического теста? Когда нужно обращаться в специализированные клиники и какими психологическими проблемами это может обернуться?

Генная терапия как лекарство. Плюсы

Генная терапия — самый перспективный и безопасный способ лечения рака. Пример: американские ученые разработали метод CAR-T, с помощью которого удалось излечить безнадежно больных людей. Онкология, как известно, появляется тогда, когда клетки нашего организма «ломаются» и начинают беспорядочно делиться, постепенно захватывая все на своем пути. По-хорошему их должны останавливать клетки иммунной системы — лимфоциты, — но они не всегда распознают врагов там, где раньше были свои. Американские ученые выделили из организма больного лимфоциты и немного подправили им гены, чтобы они эффективно уничтожали раковые клетки. Затем вернули защитников в организм больного — и пожалуйста, сразу после одобрения этого метода врачи смогли спасти жизни сотням детей, которых считали обреченными.

Этого было бы достаточно, чтобы признать генетические тесты и следующую за ними терапию абсолютным благом, но плюсы еще не закончились. Сейчас ученые активно перекраивают гены, ответственные за другие заболевания. Им уже удалось разобраться с наследственной слепотой, не за горами лекарство от синдрома Дауна и еще сотен заболеваний. Исследователи обещают: скоро человек с помощью генной терапии сможет отсрочить и даже победить старость.

Генная терапия как лекарство. Минусы

Объективных минусов у генной терапии как у метода лечения нет, все возражения носят этический характер. Противники генетического вмешательства вопрошают: как же можно переделывать то, что было создано Богом? Менее религиозные, но не менее консервативные люди считают, что испытание таких методов на людях недопустимо (при этом они почему-то не возражают против «народного» лечения рака). Самые прогрессивные противники метода боятся, что возможность изменять гены сделает людей полностью зависимыми: от государства, от родителей, от общества. Но эта антиутопия — пока лишь идея для фантастической книги, а вот умирающие от рака дети более чем реальны.

ДНК-тест как метод диагностики. Плюсы

Лечить людей от генетических заболеваний не придется в том случае, если удастся их предотвратить: сейчас ДНК-тесты нужны в основном для этого. Вспомним историю Анджелины Джоли: несколько близких родственниц актрисы умерли от рака груди; ее мать скончалась от рака яичников. Анджелина сдала ДНК-тест и узнала, что вероятность развития рака груди у нее составляет 87 %, а рака яичников — 50 %. Тогда актриса удалила молочные железы и яичники, тем самым защитив себя от скорой и очень неприятной смерти.

На сегодняшний день с помощью генетического теста можно диагностировать порядка 6 тысяч заболеваний, но не все из них получится предотвратить. Например, с белком аполипопротеином Е, некоторые вариации которого ученые называют важнейшими генетическими причинами болезни Альцгеймера, пока справиться не удалось (хотя опыты на мышах показали действенность генной терапии). То же самое касается других, куда более редких, генетических заболеваний, например болезни Хантингтона, которая проявляется только к 30—40 годам и совсем не лечится. Если кто-то из ваших близких родственников страдал неизлечимым заболеванием (или вы подозреваете, что страдал), то требуется большое мужество, чтобы сдать генетические тесты, ведь велика вероятность того, что вылечиться вы никогда не сможете: с этим знанием придется как-то жить дальше. Но оно необходимо, если вы собираетесь под венец или хотите завести ребенка. В России проверка одного определенного заболевания обойдется в 2—9 тысяч рублей. За полный осмотр нужно отдать примерно 30 тысяч.

ДНК-тест как метод диагностики. Минусы

Нужно знать, что далеко не всегда вероятность развития заболевания можно прочитать в генах. Многие клиники предлагают, например, тест на диабет, но ученые пока не могут сказать точно, как предрасположенность к нему проявляется в ДНК, ведь за появление диабета отвечает сразу несколько генов, мутации которых пока не достаточно изучены. Каждая лаборатория самостоятельно выявляет общие генетические особенности у клиентов с диабетом, которые и записывает в факторы развития болезни. Но сказать, связаны ли эти общие изменения в генах с заболеванием (и если связаны, то как) или являются простыми совпадениями, вам никто не сможет. Генетики наверняка помогут только в том случае, если диабет уже диагностирован — ученые разработали лечение с помощью стволовых клеток.

Неточно прогнозируются и многие другие популярные болезни. Пациенты получают результаты анализов, где написано «риск возникновения такого-то заболевания выше среднего», и жутко пугаются. На самом деле их «выше среднего» может не дотягивать и до одного процента, а другая лаборатория и вовсе уверит этого человека в том, что никакой опасности не существует. Так что не стоит без веских причин пугать себя ДНК-тестами. Перед сдачей нужно внимательно изучить анамнез своих родственников и посоветоваться с генетиками о целесообразности анализов. И после получения результатов ни в коем случае не заниматься самолечением.

Проверка генетического здоровья может принести и другой, куда менее очевидный, вред — иногда тест рассказывает вам о том, чего знать не стоило бы. В американских журналах появились статьи о людях, которые случайно узнали, что их родители им не родные. Сдавали тест на Альцгеймера, а получили тест на отцовство (или даже материнство). Выяснилось, что люди прошлого поколения стыдились бесплодия и как можно более скрытно пользовались биоматериалами анонимных доноров. Записи таких процедур либо скрывались, либо не велись вовсе — новоявленные родители думали, что о случившемся никто никогда не узнает. Но развитие генетики посчитало иначе. И теперь их взрослые дети столкнулись с целым комплексом проблем: от обиды и разочарования до невозможности найти биологических родственников. Генетические клиники помогают своим клиентам в поисках, но далеко не всегда нужные люди есть в их базах. Семьи рушатся, а неродные дети впадают в депрессию, пытаясь отыскать свои настоящие корни. Исследователи уверяют, что всего этого можно было бы избежать, если бы приемные родители рассказали все своим воспитанникам до 7 лет. В этом возрасте доминирующей эмоцией ребенка будет не обида или разочарование, а любопытство, и отношения в семье останутся такими же, какими и были.

Генетический тест как способ узнать свою родословную. Плюсы (они же минусы)

Несомненно, от тестов на отцовство бывает и польза — сколько детей благодаря им обрели отцов (или хотя бы алименты), скольким мужчинам удалось избежать обмана. Но не стоит забывать и о моральной стороне вопроса: сам по себе факт проведения теста навсегда испортит отношения в семье. Жена поймет, что муж ей не доверяет, муж продолжит мучиться подозрениями или чувством вины, а ребенок, если он достаточно взрослый, откажется от общения с родителем, который захотел его проверить и бросить. Последствия отрицательного результата еще более разрушительны: семья, как правило, распадается, потому что отрицательный результат значит одно — ребенок не от этого мужчины. Ошибки быть не может. Таким образом, главное преимущество теста на отцовство становится его главным минусом. Иногда правду лучше не знать и даже не гнаться за ней.

Лучше провести безвредный (и довольно бесполезный) тест на выявление родословной. По идее, благодаря ему вы сможете проследить свои национальные корни, но по факту вы получите абсолютно фантастический результат, который не имеет практически ничего общего с вашей родословной. Многие люди писали о том, что анализы показали им совершенно не те национальности, с которыми они действительно связаны, да и разные клиники присылали совсем разные результаты (например, у человека точно есть азиатские корни, а тест говорит, что он еврей или норвежец). Почему так происходит? Компьютер разбирает ваш геном и сравнивает его с геномами представителей других стран. Потом считает, какой процент генов совпал (при условии, что 99 % генома у всех людей одинаковы). Проблема в том, что совпадения могут быть не связанными с национальностью или появиться у этих народов в глубокой древности, в геноме общего предка. Например, современные тесты говорят, что среднестатистический русский имеет всего 16 % общих генов с жителями Центральной России, все остальное — из других стран и регионов, причем 10 % приходится на британцев и еще 6 — на венгров. Даже обидно, что эти тесты не имеют ничего общего с реальностью — хорошо было бы иметь родственника в Великобритании.

Другие услуги генетических клиник

Другие услуги генетических клиник тоже немного фантастические. ДНК-тест якобы может показать ваш характер и ваши способности, рассказать о вашей внешности. Механизм работы тут такой же, как при определении диабета: берется N-е количество условно творческих людей и выделяются их генетические особенности. Но если в случае с диабетом хотя бы понятно, в каких генах искать, то где закодированы «творческие способности» — никто не знает, так что все найденные тенденции откровенно притягиваются за уши. В итоге многие представители творческих профессий с удивлением узнают, что генетически они лишены фантазии. А спортсмены вдруг выясняют, что им нельзя бегать. Кудрявым людям тесты часто говорят, что они прямоволосые, худым — что толстые, а узколицых записывают в круглолицые. Читать такие вещи, конечно, забавно, но слишком уж дорогим получается это развлечение.

Хотя один плюс даже от таких проверок все же есть. После каждого теста вас обязательно отправят к специалисту, который расшифрует анализы и скажет, как жить дальше. С вероятностью 99 % вам прикажут строго придерживаться здорового образа жизни, запугав результатами тестов. А действенная мотивация никогда лишней не бывает.