Какие болезни передаются по наследству
Дети наследуют не только движимое и недвижимое имущество родителей, но и их гены. Они как «карты памяти», которые хранят все данные об организме человека. Какой у ребенка будет цвет глаз и волос, уровень интеллекта, степень эмоциональности — все это записано в генах. Также по наследству от родителей передаются разные генетические заболевания. Иногда их причиной являются мутации и «поломки» в генах, иногда же просто особенности генетического аппарата человека.
Такие мутации провоцируют развитие наследственных заболеваний. Их существует несколько десятков. Большинство из них имеют странные и труднопроизносимые названия. Часто они носят фамилию известного ученого, открывшего их — синдром Шерешевского-Тернера, синдром Кляйнфельтера, синдром Марфана, синдром Эдвардса. Есть и вовсе экзотические названия, например, синдром Кошачьего крика. Распространенность этих недугов среди населения ничтожная: один случай на десятки, а то и сотни тысяч человек.
— Наследственные патологии она очень разнообразны. И редки. Вся трудность работы генетика заключается в том, что эти болезни встречаются очень редко, но метко. Они всегда тяжелые и вызывают серьезные нарушения, — отметила врач-генетик медико-генетического научного центра РАМН Нина Демина.
Самые распространенные генетические болезни это: дальтонизм, расщепление позвоночника, синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия), синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму), фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот), гемофилия (нарушение свертываемости крови).
— Если родители оба носители генетической мутации, то вероятность рождения ребенка с данной патологией составляет 25%, еще с 50% вероятность, что он будет здоровым, но носителем гена, еще 25% вероятность, что будет здоровым полностью, — рассказал директор медико-генетического научного центра Сергей Куцев.
Еще бывают так называемые «мультифактоные» заболевания. Их вызывают особенности генетического аппарата человека. Часть их них можно считать патологией, часть — вариантом нормы. Они более распространенные, чем «наследственные». Информация, записанная в генах, лишь повышает риск развития болезни, но не гарантируют её. Проявится недуг или нет, зависит от образа жизни человека, количества стрессов и других факторов.
— Есть некие гены, не обязательно мутантные, это могут быть нормальные гены, которые обуславливают некую предрасположенность человека к развитию какого-либо заболеваний — артериальная гипертензия или бронхиальная астма. Объяснить это достаточно сложно, поскольку ген предрасположенности и ген непредрасположенности — это все варианты нормы, — сказал Сергей Куцев.
К «мультифакторным» наследственным заболеваниям, например, относят рак. «Плохая» наследственность на 10-15 % увеличивает вероятность возникновения этого недуга. Остальное — это воля случая, сопутствующие заболевания и сбои в иммунитете.
В развитии психических заболеваний также виноваты генетические «поломки». Такие недуги как шизофрения, биполярное расстройство, депрессия на 50% определяются плохими генами, а еще на 50 — внешними факторами (травмами, отравлениями, сопутствующими заболеваниями).
— У больных шизофренией в два раза чаще встречаются те или иные мутации в генах. Эти мутации они являются маркером развития заболевания. Но мы не знаем, как именно они влияют на развитие болезней, — отметил сотрудник института общей генетики РАН Валерий Ильинский.
Также наследственные генетические аномалии могут быть причиной развития некоторых видов аутизма. Но этим страшным недугом могут болеть люди без генетических «поломки».
Генетические, наследственные заболевания могут передаваться как отца к сыну, так и через несколько поколений. Бывает, что человек заболевает недугом, которым болел его прадед. Гены ведут себя непредсказуемо. Ученые до сих пор окончательно не раскрыли всех тайн генома человека.