Врачи-генетики Челябинской областной больницы выявили у полуторагодовалого ребенка редчайшее заболевание, с которым они ранее никогда не сталкивались. К ним обратилась женщина, которая пожаловалась, что у ее ребенка отмечена задержка развития и увеличена печень. Генетические анализы позволили медикам поставить диагноз «тирозинемия I типа». Это очень редкое заболевание, которое встречается у одного человека из ста тысяч. В практике челябинских генетиков такой диагноз еще никому никогда не ставился. «Это заболевание относится к числу орфанных, то есть редких. Поэтому для маленькой пациентки необходимы дорогостоящие жизненно важные лекарства, - рассказала заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик Минздрава области Галина Буянова. – Без таких препаратов прогноз был бы самым печальным. Это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей. Сейчас специалисты ведут подбор дозировок необходимых этому ребенку препаратов». Тирозинемия – это редко встречающаяся у детей генетическая патология, связанная с недостатком ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. При отсутствии лечения оно приводит к необратимым изменениям в нервной системе, почках и печени.