Исследователи провели секвенирование генома скелета из Атакамы

Фото: Bhattacharya S et al. 2018Исследователи провели секвенирование генома скелета из АтакамыОбнаружение в Чили скелета из Атакамы озадачило как ученых, так и археологов. При длине всего 15 см с 10 парами ребер и конусообразной головой скелет считался возможным доказательством инопланетной жизни. Новое исследование, опубликованное в журнале Genome Research, доказало — это человек. Исследователи пришли к выводу, что инопланетянин из Атакамы принадлежит эмбриону, девочке, которая, скорей всего, родилась мертворожденной, однако костная система соответствует ребенку 6-8 лет. Ученые считают, что необычная структура скелета, вероятно, вызвана генетическими мутациями, связанными с карликовостью и костными деформациями. Они обнаружили более 60 вариантов генов, которые могут быть причиной деформаций у скелета из Атакамы, включая некоторые варианты, которые никогда не встречались раньше. Исследователи считают, что их открытие не только подтверждает, что гуманоид является человеком, но и помогает пролить свет на некоторые генетические причины болезни костей. Фото: Bhattacharya S et al. 2018 Актуальность проблемы Мумифицированные останки из Атакамы были обнаружены за заброшенной церковью в пустыне Атакама в Чили в 2003 году. Крошечный скелет имеет всего 15 см в длину, у него удлиненная голова, по форме похожая на конус. Кроме того, скелет имеет всего 10 пар ребер, а не 12. Неудивительно, что открытие привело к множеству спекуляций, причем некоторые люди утверждали, что скелет был останками инопланетянина. Материалы и методы исследования Исследователи провели анализ всего генома, который привел их к выводу, что скелет является «женщиной человеческого происхождения». По оценкам скелета, смерть произошла около 40 лет назад. Затем ученые запустили геном через базу данных онтологии человеческого фенотипа с целью определения любых генетических вариантов в скелете, которые могут быть связаны с болезнью человека. Результаты научной работы Анализ выявил 64 варианта генов, некоторые из этих вариантов ранее были связаны с рядом генетических заболеваний, включая карликовость и аномалии ребер. Исследователи также выявили четыре новых однонуклеотидных варианта в генах (Snv), которые связаны с заболеваниями костей, включая сколиоз или искривление позвоночника. По словам Санчита Бхаттачарьи (Sanchita Bhattacharya), эти результаты могут помочь лучше понять генетические мутации, которые лежат в основе заболеваний костей у людей. «Анализ загадочного образца, такого как геном скелета из Атакамы, может научить нас, как обрабатывать текущие медицинские образцы, которые могут быть вызваны множественными мутациями. Когда мы изучаем геномы пациентов с необычными синдромами, генетически может быть задействовано более одного гена, что не всегда учитывается», — говорит соавтор исследования Атул Бьютт (Atul Butte). Исследователи считают, что дальнейшее изучение скелета Атакамы может проложить путь для новых методов лечения заболеваний костей. «Может быть, есть способ ускорить рост костей у людей, которые в этом нуждаются. Ничего подобного раньше мы не видели, и никто не изучал генетику этого», — говорят исследователи. Авторы другого исследования утверждают, что зубы могут рассказать историю людей, которые жили сто лет тому назад. Литература Bhattacharya S. et al. Whole-genome sequencing of Atacama skeleton shows novel mutations linked with dysplasia //Genome research. – 2018.