Сегодня мир отмечает День борьбы с эпилепсией. Это заболевание до сих пор остается загадкой для неврологов. Его сложно диагностировать, пока не произойдет первый приступ. Существующие методы определения эпилепсии не дают 100%-ного ответа и зависят от множества факторов. MedAboutMe выяснял, в каких направлениях сегодня работают ученые в поисках способов определить эпилепсию, и как планируется предсказывать, когда ждать следующего приступа.

Что такое эпилепсия?

Эпилепсия развивается в результате спонтанной продолжительной вспышки аномальной электрической активности нервных клеток — в мозге человека происходит что-то вроде короткого замыкания. Неврологи говорят в этом случае о пароксизмальных разрядах. Такой избыточный разряд приводит к эпилептическим припадкам, которые могут проявляться в виде судорог. Но не всегда. Например, у детей эпиприступ чаще выглядит как кратковременное «залипание» или «зависание» — человек окаменевает на несколько секунд, взгляд его теряет осмысленность, а потом он снова «возвращается в себя» и совершенно не помнит, что с ним происходило. Эпилепсия — одна из самых частых хронических нервных болезней. Она стоит по распространенности на втором месте после головной боли, и ею болеют примерно 5% всего населения планеты. И это только те, о ком врачам точно известно. А есть еще примерно столько же людей, у которых имеется латентная форма заболевания — просто до поры до времени оно себя никак не проявляло. Чаще всего эпилепсией болеют дети младше 15 лет и пожилые люди старше 65 лет. Существующие лекарства далеко не всегда дают ожидаемый эффект — они помогают только 70% пациентов. А кроме того, лечатся далеко не все эпилептики. По оценкам ВОЗ, только четверть людей, больных эпилепсией, в мире получают адекватную и эффективную терапию.

Диагностика: от ЭЭГ к анализу крови

При диагностике эпилепсии врачи нередко сталкиваются с проблемами. Обычно эпилепсию выявляют при помощи метода электроэнцефалографии, который позволяет регистрировать активность головного мозга. Но этот метод весьма ненадежен: аномальную ЭЭГ можно получить при обследовании здорового человека, и наоборот: ЭЭГ эпилептика может оказаться совершенно нормальной. Вопрос диагностики в этой области стоит вообще довольно остро. Например, существуют пациенты, демонстрирующие приступы, которые выглядят в точности, как эпилептический припадок, но таковым не являются. А еще эпилепсия развивается к людей с черепно-мозговыми травмами в 25% случаев в качестве побочного эффекта. И если успеть перехватить процесс эпилептогенеза на ранних стадиях, лечение будет максимально эффективным. В феврале этого года ирландские исследователи сообщили, что, возможно, придумали способ диагностики эпилепсии по анализу крови. Они предложили искать эпилепсию по наличию в крови микроРНК — небольших РНК, которые могут влиять на активность различных генов. Дальнейшие эксперименты показали, что эффективность теста будет выше, если скомбинировать выявление микроРНК с определением наличия белка HMGB1. Возможно, что такая комбинация биомаркеров в ближайшее время ляжет в основу новых диагностических тестов для выявления эпилепсии.

Анатомия эпилепсии

В январе этого года американские ученые заявили, что причиной эпилепсии могут быть особенности анатомии головного мозга. Оказывается, у эпилептиков толщина серого вещества в наружном слое коре и объем некоторых областей мозга меньше, чем у здоровых людей. В частности, уменьшенными оказались правый таламус — участок мозга, который передает сенсорные и двигательные импульсы, и моторная кора, контролирующая движение тела. Ученые пока не разобрались, что первично: то ли эпилепсия развивается на фоне дефицита вещества мозга, то ли оно уменьшается вследствие судорог. Но уже сейчас данная характеристика может использоваться для выявления потенциальных эпилептиков.

Мутации генов

Известно, что эпилепсия может передаваться по наследству, причем в самых разных вариантах — при помощи одного гена и нескольких, в виде хромосомных аномалий и митохондриального типа наследования, и др. Самыми изученными считаются моногенные виды эпилепсии, то есть те, что связаны с мутациями только одного гена. Но, хотя наследственный фактор в развитии эпилепсии играет очень большое значение, иногда мутации возникают и без участия родителей. На днях команда неврологов из Детской больницы Филадельфии сообщила, что они обнаружили мутацию гена SCN3A, которая приводит к тяжелой форме младенческой эпилепсии. Оказалось, что этот ген регулирует каналы, по которым ионы натрия попадают в клетки головного мозга. А именно приток ионов натрия лежит в основе формирования электрического импульса, с помощью которого передается информация в мозг. Мутация повышает активность этих натриевых каналов, что и приводит к неконтролируемой электрической активность нейронов и, как результат, к эпилептической энцефалопатии — самой тяжелой форме детской эпилепсии. Интересный момент: в ходе исследования с участием больных детей было обнаружено, что мутации возникают сами по себе, а не передаются от родителей. Это значит, что в этом случае предсказать заболевание, основываясь на семейном анамнезе, невозможно.

Иммунитет и эпилепсия

Ученые из Северо-западного университета (США) обнаружили еще одну необычную причину эпилепсии — аномальное поведение некоторых клеток, задействованных в обеспечении иммунитета. Речь идет о клетках, которые называются «гамма-, дельта-Т-лимфоциты». В норме они встречаются в организме не часто — их доля от общего числа Т-лимфоцитов не превышает 5%. Но в тканях головного мозга людей с эпилепсией этот же показатель уже достигает 65%. В ходе экспериментов на животных выяснилось, что именно эти клетки вызывают воспалительный процесс в головном мозге. А это, в свою очередь, приводит к перевозбуждению нейронов и, как следствие, к судорогам. Гамма-, дельта-Т-лимфоциты пока не до конца исследованы учеными, поэтому механизм, с помощь которого именно эти иммунные клетки собираются в таком количестве в мозге человека, пока остается непонятным.

Циклы эпилепсии

Неожиданную теорию о причинах эпилепсии выдвинули неврологи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско. Они предположили, что эпилепсия связана с ежемесячными циклами активности головного мозга. Ранее они первыми использовали NeuroPace RNS System — устройство, имплантируемое в мозг и позволяющее останавливать приступ в самом начале. С помощью этого же устройства ученые получили возможность наблюдать за своими пациентами. Оказалось, что активность мозга имеет определенную периодичность, причем не только по времени суток. Удалось выделить гораздо более длинные циклы протяженностью несколько недель и даже месяцев. Вероятность развития приступов значительно повышается в фазе роста активности мозга, как раз перед ее пиком. Когда наиболее опасные моменты ежедневных и долгосрочных циклов совпадают, угроза приступа возрастает в 7 раз. График активности мозга, как обычной, так и аномальной, является стабильным, может сохраняться на протяжении многих лет и является уникальным для каждого человека. «Один из самых отвратительных аспектов эпилепсии — ее непредсказуемость, случайность приступов. Ни врач, ни пациент не могут сказать, когда произойдет следующий приступ: через год или в следующую минуту. Наша теория предполагает, что есть возможность прогнозировать приступы и выдавать пациентам рекомендации и календарь максимальных рисков», — объясняет доктор Викрам Рао (Vikram Rao). Ученые обещают, что в недалеком будущем эпилептики будут получать прогноз своих приступов так же, как сейчас получают прогноз погоды на смартфон: «Сегодня и завтра ваши шансы эпиприступа составляют 5%, а вот на следующей неделе они возрастут до 90%».