Ещё

Пациенты с наследственными болезнями получат точный диагноз 

Пациенты с наследственными болезнями получат точный диагноз
Фото: МЕД-инфо
Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico и Лаборатория клинической биоинформатики будут сотрудничать в сфере интерпретации генетической информации для постановки точного диагноза пациентам с наследственными заболеваниями, в том числе со сложно дифференцируемыми синдромами, а также при полноэкзомном скрининге здоровых людей на носительство патогенных мутаций.
В 2017 году Центр Genetico открыл лабораторию секвенирования генома международного уровня для внедрения в практику здравоохранения инновационных методов скрининга и диагностики, а также для применения секвенирования в клинических и медицинских целях. Лаборатория оснащена новейшими высокопроизводительными секвенаторами и роботизированным оборудованием последнего поколения и позволяет осуществлять передовые генетические исследования.
Лаборатория клинической биоинформатикиспециализируется на тщательной и глубокой интерпретации данных секвенирования экзомов, геномов и генных панелей. Эксперты лаборатории обладают опытом успешного анализа тысяч клинических случаев, благодаря которому врачи ставят точный диагноз множеству пациентов с редкими наследственными заболеваниями.
«Мы открыли новую независимую лабораторию анализа данных, чтобы стать ближе ко всем медицинским учреждениям, которые занимаются наследственными заболеваниями, — комментирует руководитель лаборатории . — Мы планируем сделать качественную биоинформатику доступной как для организаций, так и для индивидуальных заказчиков».
По словам директора Центра Genetico Дмитрия Богуславского, «при поддержке государства и  мы создали одну из лучших лабораторий в Европе и уже смогли сделать одно из самых востребованных исследований на основе NGS — полный экзом — качественно, быстро и доступно. Благодаря Центру Genetico цены на услуги секвенирования полного экзома снижены в 2,5 раза. А сроки исполнения этого исследования стали в 3 раза быстрее. Вместо 90 дней в 2017 году теперь полный экзом, полный геном и любые другие сложные исследования выполняются за 30 дней. Такие исследования невозможно производить без качественной биоинформатической поддержки».
Видео дня. Первый признак старости, который все игнорируют
Комментарии
Читайте также
Новости партнеров
Больше видео