Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico и Лаборатория клинической биоинформатики будут сотрудничать в сфере интерпретации генетической информации для постановки точного диагноза пациентам с наследственными заболеваниями, в том числе со сложно дифференцируемыми синдромами, а также при полноэкзомном скрининге здоровых людей на носительство патогенных мутаций. В 2017 году Центр Genetico открыл лабораторию секвенирования генома международного уровня для внедрения в практику здравоохранения инновационных методов скрининга и диагностики, а также для применения секвенирования в клинических и медицинских целях. Лаборатория оснащена новейшими высокопроизводительными секвенаторами и роботизированным оборудованием последнего поколения и позволяет осуществлять передовые генетические исследования. Лаборатория клинической биоинформатикиспециализируется на тщательной и глубокой интерпретации данных секвенирования экзомов, геномов и генных панелей. Эксперты лаборатории обладают опытом успешного анализа тысяч клинических случаев, благодаря которому врачи ставят точный диагноз множеству пациентов с редкими наследственными заболеваниями. «Мы открыли новую независимую лабораторию анализа данных, чтобы стать ближе ко всем медицинским учреждениям, которые занимаются наследственными заболеваниями, — комментирует руководитель лаборатории Федор Коновалов. — Мы планируем сделать качественную биоинформатику доступной как для организаций, так и для индивидуальных заказчиков». По словам директора Центра Genetico Дмитрия Богуславского, «при поддержке государства и Фонда Развития Промышленности мы создали одну из лучших лабораторий в Европе и уже смогли сделать одно из самых востребованных исследований на основе NGS — полный экзом — качественно, быстро и доступно. Благодаря Центру Genetico цены на услуги секвенирования полного экзома снижены в 2,5 раза. А сроки исполнения этого исследования стали в 3 раза быстрее. Вместо 90 дней в 2017 году теперь полный экзом, полный геном и любые другие сложные исследования выполняются за 30 дней. Такие исследования невозможно производить без качественной биоинформатической поддержки».
