Большинство пациентов с синдромом Хантера получают лечение

10 лет назад патогенетическая терапия синдрома Хантера стала доступной для российских пациентов, но её получали единицы. Сегодня 70% российских пациентов с синдромом Хантера получают инновационную терапию, способную улучшить качество жизни и увеличить выживаемость. Синдром Хантера — это хроническое, прогрессирующее генетическое заболевание, симптомы которого проявляются, как правило, в возрасте от 2 до 4 лет. Болезнь затрагивает многие органы и системы организма и ограничивает продолжительность жизни. Ведение пациентов требует участия разных специалистов —кардиологов, неврологов, психологов, пульмонологов и ортопедов. Сегодня единственным методом патогенетической терапии заболевания является ферменто-заместительная терапия. Она предназначена для замещения фермента, дефицит или отсутствие которого наблюдается при синдроме Хантера. Говорит Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной организации «Хантер-синдром»: «В связи с особенностями заболевания, дети с синдромом Хантера похожи на маленьких взрослых – болезнь огрубляет черты их лица. А соматические изменения, свойственные болезни, сильно осложняют жизнь пациентов, из-за чего они уже в раннем возрасте сталкиваются со страданиями – со временем им становится трудно ходить, дышать, они могут умереть от любой инфекции. И мы, родители таких детей, боремся за каждый день жизни». В России зарегистрировано около 150 пациентов. Ферменто-заместительная терапия, с помощью которой можно устранить или замедлить прогрессирование многих соматических проявлений синдрома Хантера, стала доступна с появлением нового инновационного препарата с 2006 года в США и с 2007 года в Европе. Первые российские пациенты смогли получить ее уже в 2008 году. Для многих пациентов получение препарата для лечения редкого заболевания – это долгий путь с привлечением различных государственных структур, Министерства здравоохранения, лидеров общественных организаций. Благодаря объединению их усилий спустя 10 лет с момента регистрации препарата доступ к лечению имеют практически все пациенты.