Ещё

Что такое синдром Аперта? 

Фото: Medical Insider
Фото: ВикипедияЧто такое синдром Аперта?Синдром Аперта — редкое генетическое заболевание, которое проявляется аномалиями лица и черепа, а также нарушениями зрения и стоматологическими проблемами. Синдром Аперта также может вызвать аномалии пальцев рук и ног.
Фото: Википедия
Симптомы синдрома Аперта
Характерные симптомы синдрома Аперта у детей:
конусообразный череп — туррибрахицефалия;
лицо с углублением посередине;
глаза широкие и выпуклые наружу;
клювовидный нос;
недоразвитая верхняя челюсть, которая может привести к скученности зубов.
Аномалии лица и черепа могут привести к некоторым проблемам со здоровьем и развитием. Проблемы со зрением зачастую являются результатом маленьких глазниц. Верхняя челюсть обычно меньше, чем нижняя, что может привести к проблемам с зубами. При синдроме Аперта череп меньше обычного, что может оказать давление на развивающийся головной мозг. У людей с синдромом Аперта может быть средний уровень интеллекта или слабые или умеренные интеллектуальные нарушения.
Дети с синдромом Аперта зачастую имеют перепончатые пальцы рук и ног. Чаще всего три пальца ног срастаются вместе (синдактилия), но иногда все пальцы могут быть перепончатыми. Реже у ребенка могут быть дополнительные пальцы.
Дополнительные признаки и симптомы синдрома Аперта
потеря слуха;
угри;
сильное потоотделение;
слияние шейных позвонков;
жирная кожа;
отсутствие бровей;
задержки роста и развития;
рецидивирующие инфекции уха;
волчья пасть;
легкое или умеренное снижение интеллекта.
Причины синдрома Аперта
Синдром Аперта — генетическое состояние, вызванное мутацией в гене FGFR2. Это может произойти как у детей, не имеющих в семейном анамнезе данного синдрома, так и передаться по наследству от родителей. Ген FGFR2 продуцирует белок, называемый рецептором фактора роста фибробластов. Этот белок играет важную роль в развитии плода, включая ключевую роль в сигнальном развитии костной клетки. Когда происходит мутация этого гена, FGFR2 сигнализирует дольше, чем обычно, что приводит к раннему слиянию костей черепа, лица, пальцев стоп и рук.
Мутации в гене FGFR2 также могут вызвать ряд других сопутствующих нарушений:
Синдром Пфайффера;
Синдром Крузона
Синдром Джексона-Вейсса.
Распространенность синдрома Аперта
Синдром Аперта — крайне редкое заболевание. Количество людей, которые имеют его, не известно. Большинство случаев синдрома Аперта появляются без наличия в семейном анамнезе данного синдрома. Тем не менее, когда один из родителей имеет данное расстройство, у ребенка будет 50-процентная вероятность его развития. Этот синдром встречается как у мужчин, так и у женщин в равной степени.
Диагностика синдрома Аперта
Фото: Википедия
Синдром Аперта зачастую можно диагностировать при рождении или в раннем возрасте. Чтобы официально диагностировать синдром Аперта, врач должен найти характерные аномалии костей головы, рук и ног. Врач может назначить рентгенографию черепа или КТ головы, чтобы определить характер аномалий кости. Для диагностики может быть использовано молекулярно-генетическое тестирование.
Лечение синдрома Аперта
План лечения будет составлен с учетом индивидуальных особенностей и может включать в себя хирургическое лечение, чтобы уменьшить давление на головной мозг, изменить черты лица или осуществить разделение пальцев.
Ребенку с синдромом Аперта потребуются пожизненные наблюдения. Врач проверит наличие дополнительных осложнений, вызванных синдромом Аперта, и предложит соответствующие методы лечения.
Общие методы лечения осложнений, связанных с синдромом Аперта
исправление проблем со зрением;
лечение задержки развития и роста;
стоматологические процедуры для коррекции скученности зубов.
Ранняя диагностика у младенцев улучшит шансы успешного лечения некоторых симптомов и осложнений синдрома Аперта. Синдром Аперта не влияет на продолжительность жизни человека, хотя проблемы с сердцем или другие связанные с ним состояния могут привести к осложнениям. Лечение может улучшить внешний вид человека с синдромом Аперта.
Литература
Robin N. H., Falk M. J., Haldeman-Englert C. R. FGFR-related craniosynostosis syndromes. GeneReviews. — 2011.
Комментарии
Читайте также
Новости партнеров
Новости партнеров
Больше видео