Войти в почту

Что такое синдром Аперта?

Фото: ВикипедияЧто такое синдром Аперта?Синдром Аперта — редкое генетическое заболевание, которое проявляется аномалиями лица и черепа, а также нарушениями зрения и стоматологическими проблемами. Синдром Аперта также может вызвать аномалии пальцев рук и ног. Фото: Википедия Симптомы синдрома Аперта Характерные симптомы синдрома Аперта у детей: конусообразный череп — туррибрахицефалия; лицо с углублением посередине; глаза широкие и выпуклые наружу; клювовидный нос; недоразвитая верхняя челюсть, которая может привести к скученности зубов. Аномалии лица и черепа могут привести к некоторым проблемам со здоровьем и развитием. Проблемы со зрением зачастую являются результатом маленьких глазниц. Верхняя челюсть обычно меньше, чем нижняя, что может привести к проблемам с зубами. При синдроме Аперта череп меньше обычного, что может оказать давление на развивающийся головной мозг. У людей с синдромом Аперта может быть средний уровень интеллекта или слабые или умеренные интеллектуальные нарушения. Дети с синдромом Аперта зачастую имеют перепончатые пальцы рук и ног. Чаще всего три пальца ног срастаются вместе (синдактилия), но иногда все пальцы могут быть перепончатыми. Реже у ребенка могут быть дополнительные пальцы. Дополнительные признаки и симптомы синдрома Аперта потеря слуха; угри; сильное потоотделение; слияние шейных позвонков; жирная кожа; отсутствие бровей; задержки роста и развития; рецидивирующие инфекции уха; волчья пасть; легкое или умеренное снижение интеллекта. Причины синдрома Аперта Синдром Аперта — генетическое состояние, вызванное мутацией в гене FGFR2. Это может произойти как у детей, не имеющих в семейном анамнезе данного синдрома, так и передаться по наследству от родителей. Ген FGFR2 продуцирует белок, называемый рецептором фактора роста фибробластов. Этот белок играет важную роль в развитии плода, включая ключевую роль в сигнальном развитии костной клетки. Когда происходит мутация этого гена, FGFR2 сигнализирует дольше, чем обычно, что приводит к раннему слиянию костей черепа, лица, пальцев стоп и рук. Мутации в гене FGFR2 также могут вызвать ряд других сопутствующих нарушений: Синдром Пфайффера; Синдром Крузона Синдром Джексона-Вейсса. Распространенность синдрома Аперта Синдром Аперта — крайне редкое заболевание. Количество людей, которые имеют его, не известно. Большинство случаев синдрома Аперта появляются без наличия в семейном анамнезе данного синдрома. Тем не менее, когда один из родителей имеет данное расстройство, у ребенка будет 50-процентная вероятность его развития. Этот синдром встречается как у мужчин, так и у женщин в равной степени. Диагностика синдрома Аперта Фото: Википедия Синдром Аперта зачастую можно диагностировать при рождении или в раннем возрасте. Чтобы официально диагностировать синдром Аперта, врач должен найти характерные аномалии костей головы, рук и ног. Врач может назначить рентгенографию черепа или КТ головы, чтобы определить характер аномалий кости. Для диагностики может быть использовано молекулярно-генетическое тестирование. Лечение синдрома Аперта План лечения будет составлен с учетом индивидуальных особенностей и может включать в себя хирургическое лечение, чтобы уменьшить давление на головной мозг, изменить черты лица или осуществить разделение пальцев. Ребенку с синдромом Аперта потребуются пожизненные наблюдения. Врач проверит наличие дополнительных осложнений, вызванных синдромом Аперта, и предложит соответствующие методы лечения. Общие методы лечения осложнений, связанных с синдромом Аперта исправление проблем со зрением; лечение задержки развития и роста; стоматологические процедуры для коррекции скученности зубов. Ранняя диагностика у младенцев улучшит шансы успешного лечения некоторых симптомов и осложнений синдрома Аперта. Синдром Аперта не влияет на продолжительность жизни человека, хотя проблемы с сердцем или другие связанные с ним состояния могут привести к осложнениям. Лечение может улучшить внешний вид человека с синдромом Аперта. Литература Robin N. H., Falk M. J., Haldeman-Englert C. R. FGFR-related craniosynostosis syndromes. GeneReviews. – 2011.

Что такое синдром Аперта?
© Medical Insider