?

Что такое синдром Аперта?

Фото: Medical Insider

Фото: ВикипедияЧто такое синдром Аперта?Синдром Аперта — редкое генетическое заболевание, которое проявляется аномалиями лица и черепа, а также нарушениями зрения и стоматологическими проблемами. Синдром Аперта также может вызвать аномалии пальцев рук и ног.

Фото: Википедия

Симптомы синдрома Аперта

Характерные симптомы синдрома Аперта у детей:

конусообразный череп — туррибрахицефалия;

лицо с углублением посередине;

глаза широкие и выпуклые наружу;

клювовидный нос;

недоразвитая верхняя челюсть, которая может привести к скученности зубов.

Аномалии лица и черепа могут привести к некоторым проблемам со здоровьем и развитием. Проблемы со зрением зачастую являются результатом маленьких глазниц. Верхняя челюсть обычно меньше, чем нижняя, что может привести к проблемам с зубами. При синдроме Аперта череп меньше обычного, что может оказать давление на развивающийся головной мозг. У людей с синдромом Аперта может быть средний уровень интеллекта или слабые или умеренные интеллектуальные нарушения.

Дети с синдромом Аперта зачастую имеют перепончатые пальцы рук и ног. Чаще всего три пальца ног срастаются вместе (синдактилия), но иногда все пальцы могут быть перепончатыми. Реже у ребенка могут быть дополнительные пальцы.

Дополнительные признаки и симптомы синдрома Аперта

потеря слуха;

угри;

сильное потоотделение;

слияние шейных позвонков;

жирная кожа;

отсутствие бровей;

задержки роста и развития;

рецидивирующие инфекции уха;

волчья пасть;

легкое или умеренное снижение интеллекта.

Причины синдрома Аперта

Синдром Аперта — генетическое состояние, вызванное мутацией в гене FGFR2. Это может произойти как у детей, не имеющих в семейном анамнезе данного синдрома, так и передаться по наследству от родителей. Ген FGFR2 продуцирует белок, называемый рецептором фактора роста фибробластов. Этот белок играет важную роль в развитии плода, включая ключевую роль в сигнальном развитии костной клетки. Когда происходит мутация этого гена, FGFR2 сигнализирует дольше, чем обычно, что приводит к раннему слиянию костей черепа, лица, пальцев стоп и рук.

Мутации в гене FGFR2 также могут вызвать ряд других сопутствующих нарушений:

Синдром Пфайффера;

Синдром Крузона

Синдром Джексона-Вейсса.

Распространенность синдрома Аперта

Синдром Аперта — крайне редкое заболевание. Количество людей, которые имеют его, не известно. Большинство случаев синдрома Аперта появляются без наличия в семейном анамнезе данного синдрома. Тем не менее, когда один из родителей имеет данное расстройство, у ребенка будет 50-процентная вероятность его развития. Этот синдром встречается как у мужчин, так и у женщин в равной степени.

Диагностика синдрома Аперта

Фото: Википедия

Синдром Аперта зачастую можно диагностировать при рождении или в раннем возрасте. Чтобы официально диагностировать синдром Аперта, врач должен найти характерные аномалии костей головы, рук и ног. Врач может назначить рентгенографию черепа или КТ головы, чтобы определить характер аномалий кости. Для диагностики может быть использовано молекулярно-генетическое тестирование.

Лечение синдрома Аперта

План лечения будет составлен с учетом индивидуальных особенностей и может включать в себя хирургическое лечение, чтобы уменьшить давление на головной мозг, изменить черты лица или осуществить разделение пальцев.

Ребенку с синдромом Аперта потребуются пожизненные наблюдения. Врач проверит наличие дополнительных осложнений, вызванных синдромом Аперта, и предложит соответствующие методы лечения.

Общие методы лечения осложнений, связанных с синдромом Аперта

исправление проблем со зрением;

лечение задержки развития и роста;

стоматологические процедуры для коррекции скученности зубов.

Ранняя диагностика у младенцев улучшит шансы успешного лечения некоторых симптомов и осложнений синдрома Аперта. Синдром Аперта не влияет на продолжительность жизни человека, хотя проблемы с сердцем или другие связанные с ним состояния могут привести к осложнениям. Лечение может улучшить внешний вид человека с синдромом Аперта.

Литература

Robin N. H., Falk M. J., Haldeman-Englert C. R. FGFR-related craniosynostosis syndromes. GeneReviews. – 2011.

Популярные темы
illustration Created with Sketch.
Задайте ваш вопрос
Задать вопрос
Новости партнеров
Новости партнеров