Мусорная ДНК участвует в развитии мозга

Генетики разобрались с функцией некодирующей части генома, в которой не содержится информации о каком-либо белке, но она почти одинаковая у всех позвоночных организмов. Такая «темная материя» ДНК долгое время представляла загадку для ученых. Статья с описанием результатов опубликована в журнале Cell. Основное предназначение ДНК любых организмов — хранить информацию об аминокислотных последовательностях белков. Помимо этой основной информации, хромосомы содержат инструкции по считыванию, хранящиеся в виде операторов, энхансеров, промоторов и других вспомогательных участков. Также в ДНК находятся, например, псевдогены — сходные по структуре с нормальными генами последовательности, утратившие свою кодирующую функцию. Еще одним примером не содержащей информации о белках части ДНК являются интроны — находящиеся внутри генов участки, которые вырезаются в процессе получения матричной РНК, с которой непосредственно считывается информация о белке. В новом исследовании биологи изучали некодирующие участки ДНК, которые, тем не менее, одинаковые у многих различных животных. Удаляя некоторые такие «ультраконсервативные элементы», генетикам удалось показать, что они участвуют в развитии мозга и управлением уровнем экспрессии настоящих генов, то есть играют сходную с энхасерами роль. Мозг мышей с удаленными участками оказался измененным. При удалении одной такой последовательности содержалось необычно малое количество нейронов в некоторых областях мозга, которые в таком случае могут стать причиной развития болезни Альцгеймера. Удаление другого нарушало структуру отдела мозга, связанного с формированием памяти, и также участвующего в развитии эпилепсии. Ультраконсервативные элементы были открыты в 2004 году путем сравнения геномов человека, мыши и крысы. Было найдено 481 похожий участок. Это было необычно, так как в ДНК должны накапливаться мутации, а общий предок трех видов жил около 200 миллионов лет назад. Мутации в генах накапливаются медленно, так как большинство из них вредно, следовательно, их носитель не сможет передать следующим поколениям. Похожесть некодирующих участков навела ученых на мысль, что они также являются жизненно необходимыми. Новое исследование подтверждает эту точку зрения.