Ученые нашли новые участки генома, связанные с астмой

Бронхиальная астма — хроническое заболевание дыхательных путей. Ключевой его элемент — бронхиальная обструкция (сужение просвета бронхов), которая может быть вызвана иммунологическими или иными причинами. По оценкам ВОЗ, 235 миллионов человек в мире страдают от астмы, из них 10−20% дети. Для лечения используются в основном симптоматические препараты для купирования приступа, либо препараты общей терапии, которые действуют на патогенетический механизм заболевания. Ген астмы ученые ищут давно, однако поиск продвигается медленно: например, данные, полученные в разных странах, не всегда согласуются между собой. Несколько лет назад началось новое масштабное исследование генетических причин астмы. В нем приняли участие ученые из Франции, США и Великобритании совместно со специалистами из Международного Консорциума Генетика Астмы (Trans-National Asthma Genetics Consortium, TAGC) — всего 45 научных групп. Совместно они провели метаанализ всемирных исследований ассоциации генома в астме (23 948 больных астмой, 118 538 здоровых испытуемых для сравнения). Чтобы получить максимально полную информацию о генетических причинах астмы, ученые задействовали людей из различных стран: Японии, Африки, Латинской Америки и Европы. В результате удалось обнаружить пять новых локусов (так генетики называют местоположение определённого гена в цепи ДНК), связанных с риском этого заболевания. Также окончательно подтвердилось наличие девяти других локусов, предположения о которых были сделаны ранее. Исследование показало перекрывания локусов риска астмы с соответствующими локусами заболеваний: например, атопического дерматита, сердечно-сосудистых заболеваний, некоторых видов рака. Особенно значительные перекрывания ученые отметили для локусов аутоимунных заболеваний (часть из них также были известны ранее). К сожалению, подтвердилось, что в случае астмы мы имеем дело с плейотропиией — способностью одного гена влиять на несколько признаков, что затрудняет подбор возможной генной терапии для пациентов с астмой в будущем. Тем не менее, эта информация представляет большую ценность для ученых. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics Ранее ученые из США смогли отредактировать ген F9, который ответственен за проявление гемофилии типа В у человека. У пациентов с измененным геном кровь сворачивается лучше и возникает значительно меньше кровотечений.