Специалисты Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрили новаторскую генную терапию для лечения редкой формы слепоты. Препарат Luxturna предназначен для лечения генетической формы слепоты под названием амавроз Лебера. В этом случае из-за дефектных генов в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Обычно заболевание проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу. Специалисты говорят, что чаще всего пациенты не могут жить обычной жизнью из-за мутации в гене RPE65, отвечающий за выработку белка, необходимого для нормального зрения. К слову, гены могут вызывать или способствовать развитию бесчисленного числа заболеваний по самым разным на то причинам. Так, мутация определённого гена отвечает за долголетие, другая мутация помогает меньше спать, а некоторые из них связаны с риском развития рака кожи. В случае Luxturna подобное лечение основывается на внедрении дополнительных копий гена RPE-65 в клетки сетчатки. Лечение включает две хирургические процедуры, в ходе которых пациенты получают субретинальные (под сетчатку) инъекции препарата в оба глаза. Копии доставляются за счёт вируса. Это довольно распространённая практика, которая, впрочем, нравится не всем медикам. Но это не означает, что стоит опасаться такого способа, поскольку в данном случае речь идёт о генетически модифицированном безвредном вирусе. При помощи таких копий гена клетки могут сделать намного больше белка, которого так не хватает людям с амаврозом Лебера. Белок имеет решающее значение для выживания клеток сетчатки и их способности преобразовывать свет в электрический сигнал. Безопасность и эффективность лечения была установлена в ходе клинических испытаний с участием 41 пациента в возрасте от 4 до 44 лет. По мнению экспертов, утверждение Luxturna может открыть двери использованию других подобных терапий (например, знаменитого инструмента редактирования генов CRISPR). Редактирование генов позволяет внести изменения в генетический код клеток. "Сегодняшнее одобрение знаменует собой ещё одно достижение в области генотерапии — как в том, как работает терапия, так и в расширении использования генотерапии за пределы лечения рака. Это ключевой момент, усиливающий потенциал этого революционного подхода в лечении широкого спектра сложных заболеваний", — заявил представитель FDA Скотт Готлиб (Scott Gottlieb). Отмечается, что стоимость революционного метода лечения не будет объявлена до января 2018 года. Добавим, что авторы проекта "Вести.Наука" (nauka.vesti.ru) уже рассказывали, как генная терапия смогла вылечить слепоту, и о том, как стимуляция мозга электрическим током улучшает зрение человека. О других работах, изучающих заболевания глаз, а также помогающих слабовидящих людям, читайте в нашей специальной рубрике.
