СМИ: В России обнаружили регион с аномально высоким уровнем генетической болезни
Один из южных регионов России столкнулся с генетической угрозой: там зафиксирован аномально высокий уровень больных фенилкетонурией, сообщил завлабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александр Поляков. «В 2017 году наша лаборатория ДНК-диагностики обнаружила в одном из южных регионов РФ аномальный всплеск заболевания. У одного из российских этносов - мы не будем его называть - зафиксирован один случай ФКУ на каждые 330 человек», - заявил Поляков в интервью «Коммерсанту». По его словам, «это самая высокая частота в мире, таких цифр даже близко нет нигде». Прежде наиболее высокая частота регистрировалась в Турции: один случай на 2,5 тыс. человек. Поляков из-за профессиональной этики не стал раскрывать название региона и этноса, добавив, что это должны сделать местные власти и региональный минздрав. Эксперт объяснил, что фенилкетонурия (ФКУ) - это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. «Когда человек принимает пищу, то вместе с ней получает аминокислоты, в том числе фенилаланин. Обычно организм их перерабатывает, но при ФКУ этот процесс нарушен. Поэтому необходимый организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом», - сообщил эксперт. Он отметил, что в этом случае происходит интоксикация мозга, из-за чего страдает интеллект. При этом процесс начинается с первых дней жизни, вместе с приемом материнского молока, которое также содержит фенилаланин. «Снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии - даже не обслуживает себя в быту. Так что это крайне опасная болезнь», - добавил ученый. Он сообщил, что справиться с заболеванием можно только посредством очень серьезной диеты. «Фактически, люди вынуждены стать вегетарианцами. Мы не можем убрать фенилаланин из куска мяса, поэтому изымаем из питания мясо в принципе», - пояснил он, добавив, что диета нужно начать как можно раньше и уже в первый месяц отказаться от грудного кормления.