?

Ученые впервые отредактировали геном человека

Фото: Hi-News.ru

Ученые из США впервые опробовали методику генного редактирования в организме живого взрослого человека, страдающего неизлечимой генетической болезнью, следует из сообщения калифорнийской детской больницы UCSF Benioff Children"s Hospital Oakland. Как отмечает N+1, пациента, чей геном подвергли редактированию, зовут Брайан Мэддокс. У него синдром Хантера – редкое заболевание, связанное с X-хромосомой.

У страдающих этим заболеванием в клетках печени не синтезируется идуронат-2-сульфатаза, из-за чего нарушено расщепление глюкозаминоглюканов – веществ, которые связывают клетки в тканях. Признаки синдрома Хантера проявляются на втором году жизни. Страдающие им как правило, имеют искаженные черты лица и крупную голову. Синдром влияет на нервную систему и мышление. У пациентов часто возникают обструкция верхних дыхательных путей, риниты, паховые и пупочные грыжи.

Отмечается, что на сегодняшний момент вылечить синдром Хантера невозможно. Пациентов лечат еженедельными вливаниями искусственного аналога фермента (оно стоит более 100 тыс. долларов в год), а иногда при помощи трансплантации костного мозга.

С 44-летним Мэддоксом работали врачи из Оклендского детского госпиталя под руководством Поля Харматца. Возраст пациента необычен, поскольку в основном люди, страдающие синдромом Хантера как правило умирают в детстве. Мэддокс уже перенес 26 операций по удалению грыж, прорастаний кости в спинной мозг, на глазах, ушах и на желчном пузыре.

Брайан Мэддокс согласился стать первым пациентом в мире, у которого проводили редактирование генов непосредственно в теле, а не в выращенных отдельно или просто предварительно извлеченных из его организма клетках.

Копию работающего гена, кодирующего фермент, Мэддоксу вводили с помощью технологии «цинковых пальцев». Как отмечают медики, для того, чтобы организм вырабатывал достаточное количество фермента необходимо, чтобы хотя бы в 1% клеток печени заработала «правильная» копия гена.

О том, «прижился» ли новый ген, можно будет сказать не раньше, чем через месяц. По словам Мэддокса, он отдает отчет в том, что терапия может не сработать – в его возрасте многие изменения в организме уже необратимы. Он ждал появления возможности редактирования генома 15 лет, и теперь для него большая честь – поучаствовать в беспрецедентном эксперименте.

Пациент полагает, что его опыт, в любом случае, принесет пользу другим больным, а при положительных результатах лишит его необходимости каждую неделю получать дорогостоящие инъекции искусственного фермента.

Напомним, в августе сообщалось, что генетики из США, Китая и Южной Кореи впервые смогли успешно отредактировать геном человеческого эмбриона на ранней стадии развития, что позволило исправить мутацию, которая приводила к неизлечимому заболеванию сердца.

В мае 2016 года в Темпльском университете штата Пенсильвания сообщили, что молекулярные биологи, используя технологию редактирования генов, впервые смогли вырезать из генома живых животных сегмент ДНК, принадлежавший ВИЧ.

Популярные темы
illustration Created with Sketch.
Задайте ваш вопрос
Задать вопрос
Новости партнеров
Новости партнеров