Медики из Германии, Австрии и Италии вылечили мальчика, больного нарушающим целостность кожи генетическим заболеванием. Лечение включало в себя генную терапию и использование стволовых клеток. Статья с описанием опубликована в журнал Nature. Мальчик страдал от буллезного эпидермолиза, при котором малейшее прикосновение к коже вызывает пузыри или повреждения. С помощью генетического анализа ученые обнаружили у него мутации в генах, отвечающих за синтез белка, необходимого для поддержания целостности внешнего слоя кожи. Для таких пациентов опасно очень много инфекций, от которых их не может защитить поврежденная кожа. Авторы исследования разработали метод, похожий на существующие способы лечения тяжелых ожогов. При ожогах пациенту пересаживают кусочки здоровой кожи, выращенные из его собственных клеток. Однако авторам работы удалось «исправить» мутацию в клетках, предназначенных для трансплантации. Метод был опробован на двух пациентах, результаты опубликованы в 2006 году. Случай с мальчиком из Германии отличается от предыдущих испытаний терапии тяжестью заболевания. Врачи взяли у пациента образец неповрежденной кожи и вырастили из него эпидермальную ткань, в которую входят и стволовые клетки. Далее, заразив эти клетки ретровирусом со здоровой копией мутировавших генов, врачи смогли вырастить пласты кожи площадью от 50 до 150 см2, которые пересадили пациенту. В течение месяца после операции в пересаженной коже начались процессы регенерации, за два года в пересаженных тканях не возникло новых повреждений. Также не подтвердились опасения о том, что воздействие на геном с помощью ретровируса может спровоцировать онкологические заболевания. Авторы исследования считают, что такая терапия может помочь тысячам пациентов с буллезным эпидермолизом по всему миру, хотя и не все формы этого заболевания поддаются такому лечению. Предложенный способ также неэффективен для восстановления внутренних слоев кожи.
