700 жителей Башкортостана страдают редкими генетическими заболеваниями

Такие данные озвучили на IV Международном медицинском конгрессе в Уфе. Врачи из Башкортостана и других регионов России, а также из стран зарубежья обсудили причины и способы лечения орфанных, или редких, заболеваний. На мероприятие были приглашены и пациенты. Специалисты отмечают тенденцию роста количества заболевших тяжёлыми недугами, передающимися по наследству, такими как фибродисплазия, фенилкетонурия и болезнь Фабри. Михаил Кузнецов, председатель межрегиональной общественной организации «Дорога к жизни»: «Редкие заболевания – это генетические заболевания, ещё их по-другому называют орфанными, "сиротскими". Распространённость – 1 пациент на 200 человек населения. Эти заболевания полностью не вылечиваются, но организм можно поддерживать за счёт препаратов, которые предлагают фармкомпании».