У годовалого ребенка неизлечимое старческое слабоумие

Годовалому ребенку врачи поставили диагноз терминальная стадия болезни Ниманна-Пика, которая является детской разновидностью старческого слабоумия. Болезнь вызывается генетической мутацией, и малышу осталось совсем немного. За два дня до празднуемого в США Дня матери счастливые родители Сэм и Тейлор Сабки узнали о том, что у их сына Пернелла неизлечимая болезнь Ниманна-Пика типа А, которая является детской разновидностью болезни Альцгеймера и вызывается генетической мутацией. Врачи объявили родителям мальчика о том, что он вряд ли доживет до своего третьего дня рождения, а уже через несколько месяцев Пернелл даже потеряет возможность улыбаться. Данное расстройство возникает из-за отсутствия фермента, который расщепляет жир. Со временем болезнь приводит к отказу органов. Хотя заболевания является неизлечимым, постоянно испытываются экспериментальные методы, которые способны замедлить его течение. Однако они стоят очень дорого, и сейчас родители собирают почти миллион долларов для того, чтобы дать своему сыну больше времени. Отец мальчика рассказал, что впервые заметил проблемы со здоровьем у Пернелла, когда ему было 6 месяцев. Мальчик всегда страдал от проблем с кишечником, однако именно в полгода он вдруг перестал нормально развиваться и стал терять те навыки, которым уже успел обучиться. Раньше ребенок умел садиться и ползать, но вдруг потерял способность делать это. Его отвезли в Детскую клинику Бостона, где он прошел через генетический анализ, после которого мальчика посмотрели специалисты из Нью-Йорка. Именно они и озвучили фактически смертный приговор - болезнь Ниманна-Пика. Сам по себе этот недуг является достаточно редким, но тип А встречается еще реже. В мире зарегистрировано всего 1 200 подобных случаев. Несмотря на опустошающую новость, Сэм и Тейлор не собираются сдаваться. Они слышали о клинических исследованиях и намерены в них участвовать. Каждая разновидность болезни Ниманна-Пика затрагивает те или иные органы. Тип А воздействует на мозг и обычно вызывает смерть ещё до достижения трех лет. Тип В затрагивает печень, селезенку и респираторную систему, но жертвы этого заболевания могут дожить до взрослого периода жизни. Наиболее распространенным является тип C. В этом случае организм не способен производить фермент, который требуется для расщепления холестерина. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)