Минздрав поддержал инициативу расширить региональный перечень орфанных заболеваний

Об этом журналистам сообщил главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев. «Перечень (Региональный перечень «24 нозологии» - прим. Агентства городских новостей «Москва») составлялся много лет назад, и количество заболеваний, при которых разработано патогенетическое лечение за эти годы увеличилось, поэтому этот перечень должен быть уже не 24, а 35 заболеваний. Здесь возникает проблема, что по существующему 323 Федеральному Закону (Об основах охраны здоровья граждан в Российской федерации - прим. Агентства «Москва»), никак не регулируется возможность изменения этого перечня. Врачебное сообщество и пациентсткие организации неоднократно обращались в министерство здравоохранения с тем, чтобы министерство выступило с инициативой редакции этого закона в части, касающейся орфанных заболеваний. Министерство поддержало это предложение. Сейчас возникли сложности с правовым управлением, но мы ждем, что министерство здравоохранения все таки выступит с инициативой, чтобы в федеральном законе прозвучало дополнение, согласно которому этот перечень «24 нозологии» может быть пересмотрен», - сказал С.Куцев. Он добавил, что благодаря расширению перечня пациенты с болезнью Помпе смогут получать соответствующее лечение. «Это напрямую касается болезни Помпе, потому что есть препарат, который используется во всем мире, который доказал свою эффективность, зарегистрирован в Российской федерации, значит он должен входить в этот перечень «24 нозологии», соответственно пациенты должны его получать при диагностике этого заболевания», - отметил С.Куцев. Он отметил, что в России насчитывается порядка 30 пациентов с болезнью Помпе. «Что касается болезни Помпе, регистров у нас нет, потому что она не входит в 24 нозологии. Мы можем говорить только приблизительно - порядка 30 пациентов в России. Это достаточно штучное заболевание»,- сказал С.Куцев. 15 апреля отмечается Международный день пациентов с болезнью Помпе. Болезнь Помпе - наследственное заболевание, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Мышечная ткань изменяет структуру из-за накопления в клетках гликогена, что сопровождается мышечной дистрофией.