Обнаружена комбинация генов, связанная с повышенным риском РС

Люди, которые являются носителями вариантов двух определенных генов, имеют почти в три раза больше шансов на развитие рассеянного склероза, в соответствии с последними результатами генетиков университетов Техаса и Дьюка. Ведущий автор Simon Gregory говорит, что один из этих вариантов в гене IL7R ранее был связан с рассеянным склерозом, но другой вариант, в гене DDX39B, ранее не ассоциировался с этим заболеванием. Полученные данные могут открыть путь к разработке более точных тестов для выявления лиц с наибольшей опасностью РС и, возможно, других аутоиммунных заболеваний, утверждают авторы. Заболевание, при котором иммунная система организма атакует нервные клетки спинного и головного мозга, является основной причиной неврологических заболеваний у молодых людей в возрасте от 20 до 50 лет, и сильнее влияет на женщин. В данный момент не существует полноценного и эффективного лечения рассеянного склероза, что может привести к проблемам со зрением, мышечным контролем, балансом, основными функциями организма и инвалидности. Кроме того, доступные методы лечения имеют нежелательные побочные эффекты, так как они сосредоточены на замедлении прогрессирования заболевания через подавление иммунной системы. Gregory с коллегами обнаружили, что, когда два конкретных варианта ДНК в генах DDX39B и IL7R присутствуют в генетическом коде человека, их взаимодействие способно привести к нарушениям в производстве белка sIL7R, взаимодействие которого с иммунной системой организма играет важную роль при рассеянном склерозе. "Наше исследование ... открывает новый механизм, который связан с риском развития РС и других аутоиммунных заболеваний. Эта новая информация имеет потенциально важные приложения", утверждают авторы. Соавтор Gaddiel Galarza-Muñoz говорит: "Мы можем использовать эту информацию для создания тестов, которые позволили бы раньше и более точно ставить диагноз рассеянного склероза, открывая новые возможности для расширения терапевтического инструментария в борьбе с этим заболеванием, и, возможно, другими аутоиммунными расстройствами".