Около 1,5 млн человек в России больны редкими заболеваниями

Статистики количества людей в России с орфанными (редкими) заболеваниями нет, потому что существуют серьезные трудности в диагностике этих болезней. Предполагается, что сейчас в стране около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями. Об этом заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев, сообщили в Минздраве РФ. Большая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, зачастую приводящие к летальному исходу. Но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. «Патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней. То есть большинство из них не лечится», — сказал Куцев. Но, по его словам, «сейчас появились новые технологии — редактирование генома, РНК-интерференции. Эти методы должны быть исключительно эффективными именно для лечения наследственных и онкологических заболеваний. Уже успешно проведены доклинические исследования и в течение нескольких лет можно будет начать клинические испытания». «В области диагностики Россия ничем не отличается от западных стран, — отметил представитель Минздрава. — Но нужно повышать настороженность врачей-специалистов в отношении наследственной патологии. Также может быть большим прорывом закон о телемедицинских консультациях, принятие которого мы очень ждем». «Достижением 2017 года стало введение квот на генетическое обследование и консультацию для 10 тыс. пациентов — финансирование идет в рамках госзадания, установленного Федеральным агентством научных организаций. Это огромный прорыв. Теперь есть возможность получить уточненный диагноз в Москве или Томске. Это то звено в лечении орфанных заболеваний, которого недоставало», — подчеркнул Куцев. Как сообщает ИА REGNUM, 29 февраля — Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание). В невисокосные годы отмечается 28 февраля.