День редких заболеваний отмечается в самый редкий день в году

День редких заболеваний отмечается 29 февраля. Но, как правило, дата переносится. Главная цель – обратить внимание общества на проблему редких заболеваний. По словам специалистов, эта сфера слабо изучена. Это последние кадры, где улыбка не сходит с розовощёкого лица малышки. Спустя несколько дней 6-месячная Настя перестаёт самостоятельно держать голову. Сначала врачи грешили на гипоксию. Лишь потом выяснили: у малышки синдром Сандхоффа. Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к повреждению нервных клеток в головном и спинном мозге. Жизнь малышки поддерживают лекарственные препараты. Старшая сестра старается унять боль лаской и колыбельной. Сейчас состояние ребёнка улучшилось. Нужную сумму на операцию удалось собрать благодаря телезрителям «БСТ». Пока на лечение множества редких заболеваний деньги приходится искать только таким образом. Необычный диагноз не приговор. Это доказал и Кирилл Кузнецов. У юноши болезнь Фабри. Михаил Кузнецов, председатель межрегиональной общественной организации «Дорога к жизни»: «Обеспечения лекарствами вообще не было у моего сына. Когда мы только начинали заниматься нашим заболеванием редким – Фабри, мы не знали, как это делать, что делать». Боролись своими силами. Теперь Кузнецовы сами готовы помогать найти свой путь к здоровью. Отец и сын открыли благотворительный фонд «Дорога к жизни». Здесь помогают именно тем, у кого необычная болезнь. Сегодня в Башкортостане более 400 пациентов с редким заболеванием. Но в последние годы количество их увеличивается. Специалисты это связывают не только с ухудшением экологической обстановки. В республике появился масс-спектрометр, он может выявить до 30 редких болезней. Альбина Марданова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Республики Башкортостан: «Благодаря этому тандемному масс-спектрометру мы можем обследовать наших пациентов на наследственные болезни обмена веществ. Из одного сухого пятна крови мы можем определить 30 различных болезней. Нарушение обмена аминокислот, органических кислот». Такой аппарат есть всего в 8 городах России. При наличии определённых симптомов обследование проводится бесплатно для пациентов до 18 лет. К тому же работает региональная программа «24 нозологии». Она даёт возможность бесплатно получать необходимые лекарства.