Болезнь со сложным названием

Сегодня отмечается международный день борьбы с орфанными (редкими) заболеваниями. Сейчас их насчитывается более 8 тысяч, 90% из которых — это наследственные или врожденные. Одно из них – «муковисцидоз» – как указывают источники начала прошлого века, раньше называлась «детская сухотка», происхождение недуга было непонятно. А дети с тяжелой формой заболевания доживали лишь до пяти-шести лет. Ребенок имел хороший аппетит, но еда абсолютно не усваивалась, а еще его мучил страшный кашель с зеленой густой мокротой, и в конце концов, теряющий белок ребенок, с тощими ручками-ножками и раздутыми грудью и животом, с множеством воспалительных процессов, задыхаясь, погибал мучительной смертью. Пока жил, лечили травяными настойками на спирту, и еще Бог знает чем. Великий композитор Фредерик Шопен, как теперь утверждают исследователи, страдал этой болезнью, но «легкой» ее формой, иначе не стал бы он великим композитором, а умер безвестным малышом. Между тем, скончался музыкант в 42 года от тех же «детских» симптомов, как, впрочем, и его родная взрослая сестра. Форма и течение муковисцидоза бывают разной тяжести. Сейчас мы говорим о тяжелой форме. О тех пациентах, которым при поддерживающем жизнь современном лечении можно жить обычной жизнью и ничем не выделяться на фоне здоровых людей. Современное лечение – комплекс специальных упражнений для избавления от вязкой инфицированной мокроты в легких (кинезитерапия). Это пожизненные ежедневные ингаляции, огромное количество препаратов, принимаемое за день, несколько раз в год –капельницы с сильными высокодозными антибиотиками. Вообще, это определенный распорядок жизни, чтобы успевать быть обычными людьми, учиться, заниматься спортом. Но при этом ежедневно тратить много времени на противостояние смертельной болезни. У нас в стране в регистре таких больных – и детей и взрослых - около 3500 человек. В переводе название заболевания означает «вязкая слизь», а более научное – Кистозный фиброз поджелудочной железы. Генетическое происхождение болезни было обнаружено и подтверждено уже во второй половине прошлого века, и этих страдальцев перестали, наконец, считать заразными и опасными для общества. В западных странах уже есть пациенты, которые нянчат здоровых внуков. В России же ранняя смертности таких больных остается пока что очень высокой. В мире уже более тридцати лет проводятся в большом количестве операции по трансплантации легких. У нас это стало возможным в двух московских клиниках – НИИ им.Склифосовского и НЦ Трансплантологии им.Шумакова только с 2010-го года. Сейчас в России живут всего 18 человек, заболевших муковисцидозом, которым пересадили легкие. Конечно, о полном излечении от болезни говорить не приходится, потому что страдают многие жизненно-важные органы, а не только бронхо-легочная система. К тому же, чужие легкие рано или поздно (специалисты говорят о сроке от пяти до десяти лет) будут отторгнуты организмом, и тогда понадобится повторная трансплантация. Легкие – это именно тот орган, который страдает при тяжелом течении заболевания в первую очередь. Смерть при муковисцидозе в большинстве случаев наступает именно от удушья. Мы с вами не можем прочитать собственный геном, то есть, свой полный набор генов, как книжку. Вернее, это возможно, но стоит очень дорого. Большинство здоровых родителей до рождения у них ребенка с муковисцидозом ничего не знали о том, что они оба оказались носителями поврежденного (мутировавшего) гена, отвечающего за проводимость белка внутри организма. А если оба являются носителями этого гена, то вероятность рождения в такой семье больного ребенка будет в среднем равняться 25%. Еще 50% у такой пары в среднем родятся такими же, как их мама и папа, носителями, и еще 25% – и без муковисцидоза, и не носителями. Но это, как вы понимаете, «средняя температура по больнице». Есть такие невезучие семьи, где больные дети рождаются один за другим. А есть те, где среди многих детей болен только один. И никто пока не знает, от чего это зависит. Необходимо отметить работу врачей, единичных в нашей стране специалистов по муковисцидозу в Москве, Санкт-Петербурге и еще в нескольких регионах, хирургов-трансплантологов, добившихся возможности пересадки легких и других жизненно важных пораженных болезнью органов. Но не секрет, что медицина требует серьезных денежных вложений. Пока в России для муковисцидоза, как и для других орфанных болезней, бюджетом выделяется недостаточно средств, чтобы в полной мере обеспечить больных всеми современными методами лечения. Семьи с такими больными стали чаще обращаться в благотворительные фонды. Но фонды не могут обеспечить все потребности этих детей. Да и возможности наших жертвователей не безграничны. Между тем, молодые ребята, болеющие муковисцидозом, в большинстве, способные и талантливые в самых разных областях, вполне способны быть полезными нашему обществу. Да и просто могли бы радовать своих родных и любимых тем, что живут.