Якутские ученые открыли смертельное генетическое заболевание

Исследователи Северо-Восточного федерального университета сообща с японскими специалистами из Осакского университета обнаружили ген, который вызывает заболевание, связанное с обменом веществ. Об этом говорится в сообщении пресс-службы вуза. Ученые продолжают изучать болезнь Сообщается, что этот ген и его мутация был обнаружен специалистами впервые за всю историю медицины. Известно, что заболевание проявляется в раннем детстве. При этом оно носит мультисистемный характер. Это говорит о том, что мутация вызывает заражение сердца, суставов, кожи, почек и других важных органов. Это приводит к ранней детской и младенческой смерти. Якутские ученые изучают данный ген уже на протяжении трех лет и продолжают свои исследования до сих пор. Это связано с тем, что специалисты хотят установить детальный механизм возникновения тяжелого заболевания. Затем можно будет приступить к поискам вариантов его лечения.