Медики и генетики США из организаций Geisinger Health Care System и Regeneron Pharmaceuticals объединились для проведения одного из самых масштабных комплексных проектов, в ходе которого было изучено более 50 тысяч геномов людей. Учёные сопоставляли генетическую информацию с данными электронных медицинских карт. Работа велась в сотрудничестве с медицинским центром DiscovEHR, где хранятся электронные медицинские записи (сокращённо EHR), а также образцы крови и ДНК пациентов. Участники исследования согласились предоставить учёным данные своих медицинских карт для изучения картины их здоровья за длительный срок. 98% добровольцев были европейского происхождения, их средний возраст составил 61 год в первом исследовании и 48 лет – во втором. Исследования помогли выявить ранее не известные науке варианты генов, которые потенциально могут быть связаны с самыми различными заболеваниями. Всего в ходе исследования учёные секвернировали экзомы 50726 тысяч человек. Поясним, что экзом – это часть генома, которая непосредственно "кодирует" белки. Он составляет всего 1% от всего генома, однако мутации в экзоме могут составлять до 85% от всех мутаций, связанных с болезнями. Результаты показали, что примерно у 1 из 250 человек имеются варианты генов, связанные с высокой вероятностью сердечных приступов и инсультов. А 3,5% всех участников исследования имели мутации в генах, связанные с риском рака молочной железы (печально знаменитый ген BRCA1). Кстати, последний показатель оказался на 2% выше ожидаемого. При этом люди, не зная о существующих рисках, чаще всего не занимаются профилактикой сердечно-сосудистых или онкологических заболеваний. Между тем, в отличие от превентивной мастэктомии (удаления молочных желёз), профилактика могла бы принести реальные положительные результаты для здоровья человека. Ещё один характерный показатель: лишь 58% всех участников исследования, имеющих семейную гиперхолестеринемию (генетическое заболевание, характеризующееся высоким уровнем холестерина в крови, в частности, сильно завышенным содержанием так называемого "плохого холестерина"), получали необходимое лечение, причём больше половины из них – в неправильной дозировке. Теперь учёным предстоит изучить новые варианты генов, в первую очередь – потенциально интересные для медицины с точки зрения возникновения и лечения различных заболеваний. В то же время, по словам авторов работы, даже 50 тысяч геномов – это всё-таки очень мало для каких-то статистических оценок и формирования представлений о тенденциях, поэтому команда надеется на ещё более масштабные исследования. (Ещё 75 тысяч человек уже согласилось присоединиться к исследованию). Одна из основных проблем учёных сегодня – адекватно связать генетическую изменчивость человека с фенотипическими признаками в масштабе популяции. Если бы получилось это сделать, можно было бы предотвратить развитие болезней у сотен тысяч, если не миллионов людей, а кроме того, улучшить качество диагностики и терапевтических методов. С подробностями масштабных работ генетиков можно ознакомиться, прочитав статьи в журнале Science – первую и вторую. Напомним, что ранее крупнейшее исследование выявило 74 предпосылки рака, а также в поисках лекарств от всех болезней был запущен проект по расшифровке двух миллионов геномов. Тем временем увеличивающийся объём генетических данных стал проблемой для науки.
