Латвийцы с редким заболеванием обречены на гибель

В 2016 году в Латвии зарегистрировано 17 пациентов с диагнозом «болезнь Фабри». Ранее это заболевание в стране констатировано не было. Медики уверены, что в реальности больных намного больше. Всем им требуется крайне дорогостоящее лечение, но денег у государства нет, сообщает портал Lsm.lv. По словам жительницы Латвии Агиты, когда она начала падать в обмороки, ее положили в больницу на обследование, оказалось, что у женщины закупорено 90% сосудов. «Местные врачи не смогли поставить диагноз, анализы отправили в Германию, откуда и пришел ответ — болезнь Фабри», — рассказала Агита. Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание. Оно обусловлено генетической мутацией в Х-хромосоме. Мутация вызывает недостаток фермента, необходимого, чтобы расщеплять липиды. А это значит, что клетка умирает. Фабри, как любая генетическая болезнь, не лечится. Но ее можно остановить и жить всю жизнь полноценно, не испытывая никаких проблем. Для этого нужно просто искусственно вводить в клетку отсутствующий фермент. «Пациенты с этим заболеванием страдают оттого, что у определенного органа наступает нарушение деятельности — кардиомиопатия, почечная недостаточность», — рассказала нейролог-имунолог Виктория Кениня. На сегодняшний день в Латвии заболевание констатировано уже у 17 пациентов, добавила специалист. «Их раньше не диагностировали, во-первых, потому, что диагностика не была доступна. Во-вторых, это такая болезнь-хамелеон, и проявляется по-разному, у кого-то почки, у кого-то сердце, у кого-то периферические нервы, у кого-то инсульты происходят. При всех этих патологиях можно задуматься, что в основе может быть это заболевание», — пояснила Кениня. Также она рассказала, что 17 человек, которые живут в стране с этим редким диагнозом, обречены на гибель. Лекарства, в которых они нуждаются, стоят почти 300 тысяч евро. Государство оплачивает только 14 тысяч. Для большинства из них, найти такую сумму не представляется возможным. Агита, страдающая этим заболеванием, рассказала, что таких денег у нее нет, она ждет ответа от Министерства здравоохранения и Службы здоровья, надеясь на помощь. «Мне 50 лет — еще работать и работать, и как жить без этих лекарств — я не знаю», — поделилась Агита. Также она рассказала, что так как заболевание наследственное, анализ на «болезнь Фабри» должны сдавать и ее дети. Но они этого не делают, так как считают, что лучше не знать о болезни, если возможности лечиться, все равно нет. В свою очередь, Байба Зиемеле, глава «Альянса редких заболеваний» рассказала, что организация не первый год бьется с Министерством здравоохранения, пытаясь добиться большей поддержки для своих пациентов, но к сожалению пока безуспешно. «Лекарства для пациентов с редкими заболеваниями обычно крайне дорогие, и в нашей стране даже не зарегистрированы. 14 тысяч — это крайне маленькая сумма, и ее не хватает. Мы обращались и в Службу здоровья, и в Министерство здравоохранения с просьбой нам помочь, но, судя по всему, никаких улучшений не предвидется. Денег в бюджете не хватает, мы не в приоритете и остаемся за бортом. Кроме того раньше у нас хотя бы была специальная политика в отношении больных редкими болезнями. Но срок документа истек в 2015 году, а новый никто готовить пока не собирается», — добавила Зиемеле. Как сообщается, комментариев о данной ситуации от Министерства здравоохранения Латвии, получить не удалось.