Сотрудник медицинского факультета Новосибирского государственного университета Марат Касакин разработал проект по диагностике наследственных заболеваний у детей методом тандемной масс-спектрометрии — «БиоДайджест». Как заявили ИА REGNUM в НГУ, это позволит сделать доступным выявления у новорожденных 40 наследственных и врожденных заболеваний, сверх пяти предусмотренных государственной программой. «Это, по сути, клиническая диагностика метаболитов методом тандемной масс-спектрометрии. Эти исследования необходимы детям из группы риска, страдающим такими заболеваниями, как детский церебральный паралич, эпилепсия и аутизм, которые имеют формы, связанные с нарушением обмена, — поясняет Марат Касакин. — Также подобное исследование на наличие генетических заболеваний, включающих расстройство метаболизма, не будет лишним в добровольном порядке, просто по инициативе родителей». В России существует государственная программа, включающая в себя обязательное обследование — неонатальный скрининг всех новорождённых на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врождённый гипотиреоз). При этом остаются не охваченными многие другие нарушения, диагностику которых можно сделать в добровольном порядке лишь в некоторых лабораториях Москвы. Поздняя диагностика подобных нарушений приводит к инвалидности и самому неблагоприятному исходу. Новосибирский исследователь считает, что главное преимущество его метода в том, что он позволяет проводить диагностику до 40 наследственных заболеваний обмена за один анализ в дополнение к пяти обязательным. «Анализ покрывает больший перечень отклонений новорождённых. Если вовремя выявить аномалии, то можно успеть применить эффективную терапию и даже спасти жизнь ребенку», — отмечает Касакин. Чтобы внедрить современные высокоточные технологии в клиническую практику необходима поддержка инвесторов, заявляет химик из Новосибирска. Но Марат Касакин убежден, что выявление метаболитов методом тандемной масс-спектрометрии важно развивать именно в Сибири, так как уже реализованные проекты в Москве не позволяют из-за территориальной удалённости быстро получить результаты анализов. Например, жителям Новосибирска приходится ждать до 1,5 месяцев. Ожидается, что «БиоДайджест» будет располагаться на базе медицинского центра НГУ, куда перинатальные центры, медико-генетические консультации и другие медицинские учреждения, не обладающие соответствующим оборудованием, смогут обращаться за оперативной диагностикой. Предполагается, что анализ у новосибирских исследователей будет сделан максимум в течение одной недели. Ориентировочная стоимость — около 2 тысяч рублей. Полноценную работу «БиоДайджест» планирует начать в октябре 2016 года, после того как лаборатория пройдёт лицензирование и найдёт инвесторов для закупки дополнительного оборудования.
