Новое смертельное заболевание, убивающее детей до 3 лет, обнаружили в Якутии

В Якутии десятки детей болеют неизвестным заболеванием. Врачи не знают как лечить малышей, а с каждым днем их состояние становится только хуже. Уже есть несколько смертельных случаев. Ученые говорят им нужно больше времени для изучения болезни, но именно времени у детей нет. Мама годовалого Эллая Кусатова не знает, сколько еще проживет ее малыш. У мальчика диагностировали редчайшее, практически неизученное врачами, заболевание – 3-М-синдром. Генетическая мутация, что встречается только в Якутии. Она вызывает сильнейшие нарушения в обмене веществ. С этим диагнозом многие дети умирают уже в возрасте трех-четырех лет. «Перспектив лечения нет. Гормонотерапия не поможет. 130 сантиметров у нас будет максимальный рост», - сказала мать Эллая Лия Кусатова. Данное заболевание называют еще синдромом якутской низкорослости. В 5 лет ребенок выглядит как годовалый, он не вырастает выше метра тридцати. Состояние здоровья человека с таким диагнозом может ухудшиться в любой момент. Из 71-го пациента с 3-М - 16 уже погибли. Для лаборатории при республиканском перинатальном центре закупили новейшие анализаторы, чтобы досконально изучить эту генетическую мутацию. «Могу только сказать, что сейчас проводятся исследования и довольно успешно. Думаю, что уже через полгода мы сможем достаточно успешно точно сказать - что и как, и где этот ген находится, и какая мутация этого заболевания», - рассказала заведующий медико-клинической консультацией Перинатального центра Республиканской больницы №1 врач-генетик Айталина Сухомясова. У годовалой дочери Анжелики Новгородовой, скорее всего нет и этих шести месяцев. Ее ребенку хуже с каждым днем. Пневмония, астма, проблемы с опорно-двигательной системой. Как спасти маленькую Кюнэ врачи не знают. Причем родители обращались не только к российским, но и к японским медикам. В Токио с такой формой генетической мутации также не знакомы. «Пока диагноза точно не поставили. Это вообще совершенно новая болезнь. Вообще неизвестная. Только ген нашли. Первый ребенок тоже также болела. Девочка была и она умерла в 1 год и 8 месяцев», - рассказала мать больного ребенка Анжелика Новгородова. Ребенку с генетической мутацией просто необходимо, чтобы рядом с ним всегда был взрослый. Однако 3-М синдрома еще нет в медицинских реестрах. И детям, которые даже передвигаться самостоятельно не могут, инвалидность не дают. «Повсеместно стали отказывать. И даже не говорят нам: приходите через год или два. Они нам отказали. И сказали: больше не приходите к нам», - Лия Кусатова. Врачи говорят, что они уже сдвинулись с мертвой точки. 3-М синдром научились диагностировать еще когда ребенок находится в утробе матери. Мутацию изучают в генетических лабораториях - это первые шаги к тому, чтобы создать лекарство или вакцину, которая спасет Элая, Кюнэ и еще десятки детей с этим редчайшим заболеванием.