Российские генетики открыли новое смертельное заболевание

Новое смертельное генетическое заболевание обнаружили российские ученые. Об этом рассказала заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Северо-Восточного университета имени Аммосова Надежда Максимова в интервью изданию «Огонек». Как отметила исследователь, при данном заболевании мутация в генах вызывает необратимое нарушение обмена веществ. В результате чего дети не доживают до трех лет. «Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию», - цитирует газета генетика. Открытие заболевания удалось сделать благодаря 1000 Genomes Project – исследованию по расшифровке геномов тысячи человек разных национальностей. При работе генетики использовали новейшие технологии. Фото: alwajasm freeimages