Генетик Ольга Глазова: о склонности к алкоголизму и пользе ДНК- тестов

Международный день ДНК отмечают 25 апреля. Именно в этот день был завершен масштабный проект, посвященный геному человека. Сегодня генетическими открытиями уже никого не увидишь: гены определяют, кого чаще кусают комары, интеллектуальные способности и предрасположенность к алкоголизму. По крайней мере, так обещают в медицинских центрах, где проводят генетические тесты. О вреде и пользе генных тестов, последних разработках ученых-генетиков, а также персонализированной медицине в интервью РИАМО рассказала младший научный сотрудник «Центра живых систем» Московского физико-технического института (МФТИ) Ольга Глазова. — Ольга, в последнее время о значимости генетики говорят в разных направлениях медицины, прежде всего, в онкологии. Каких результатов удалось достичь в этой области? — Индивидуальная, персонализированная медицина сейчас на передовой. В онкологии, действительно, практикуют лечение в зависимости от генотипа. Таких препаратов на сегодняшний день не очень много, но их используют не только для лечения онкологических заболеваний. Все лекарства зарубежные, в России такие пока не производят. Также развивается ферментозаместительная терапия, например, для лечения редкого генетического заболевания — болезни Фабри. Это когда у человека есть мутация в одном гене и не работает один фермент. Он может жить до 40 лет спокойно, а потом у него случается инфаркт или гипертрофия, так как в течение всей жизни не перерабатывались определенные химические вещества из-за отсутствия нужного фермента. — Как проходит лечение ферментами? — Мы видим, что у человека нет нужного фермента, производим его, и пациент его принимает. Потом смотрим, почему нет этого фермента, обследуем ДНК, анализируем детей, устанавливаем, унаследовали ли они эту мутацию. И чем раньше мы диагностируем болезнь, тем быстрее пациент и его семья начнут принимать фермент. Из-за редкости болезни эти препараты сейчас стоят очень дорого, так как они разрабатываются для маленького количества пациентов, но их всегда оплачивает государство. — В Москве десятки компаний предлагают пройти генетический тест и на основе результатов выявить предрасположенность к каким-то видам деятельности, риски заболевания, а также некоторые реакции на лекарства. Насколько можно доверять результатам такого теста? — Доверять можно, так как все используют одни и те же приборы для секвенирования (метод установки последовательности нуклеотидов в ДНК), но другой вопрос, как эти результаты интерпретировать. Допустим, у вас выявили предрасположенность к полноте, и какой-нибудь набор из 50 генов, который способствует метаболизму жирных кислот, холестерина и прочих, отличается от других. Но конкретно одного гена, который отвечает за предрасположенность к полноте, не существует. Поэтому предрасположенность к алкоголизму, способности к спорту и т. д. весьма условны. То есть за полноту отвечает не только генетика, здесь нужно смотреть, что вы едите, как часто занимаетесь спортом и прочее. Так что в этом смысле повлиять на генетику вполне возможно. Что касается генетической предрасположенности к заболеваниям, то такие тесты могут делать только в медицинских центрах, как коммерческих, так и государственных. Стоит такой тест недешево — средняя цена по Москве около 30 тысяч рублей. Опять же результаты вы получите верные, но их анализировать все-таки очень сложно. Вас обязательно спросят, что вам нужно узнать из этого текста, потому что полный геномный анализ может стоить до полумиллиона рублей. И здесь нужна консультация врача-генетика, который вам скажет, на что в первую очередь стоит обращать внимание. — При планировании семьи нужно ли проходить генетическую консультацию? — Если пара из узкой этнической группы, где распространены близкородственные браки, то консультация генетика необходима, чтобы выявить возможные генетические отклонения у будущего потомства и начать лечение на ранней стадии беременности. Не все генетические нарушения требуют прерывания беременности, что-то можно вылечить на ранних сроках беременности. Сейчас в разработке метод генной терапии для избавления от нежелательного гена. То есть, это когда мы знаем, что у пары высокая предрасположенность к генетическому заболеванию — заменяем больной ген здоровым. Для широких групп людей генетическое консультирование тоже не лишнее. Достаточно просто сходить к врачу, и он составит генетическую родословную. Прием врача в Москве стоит от 1500 рублей. Если врач ничего сложного не нашел, то дорогое генетическое тестирование делать необязательно. — От идеи клонирования в свое время отказались. Как сейчас развивается эта идея? — Современные технологии позволяют это сделать, но ведь это запрещено. Есть технологии, которые позволяют использовать метод «переноса ядра»: берем яйцеклетку, вытаскиваем ядро и вставляем ядро другого организма, таким образом получается клон. Конечно же, можно предположить, что где-то в мире в закрытых лабораториях такие эксперименты проводятся. Но на практике это очень дорого, и этические ограничения не позволят большинству генетиков за это браться. — Расскажите, пожалуйста, а что сейчас изучают генетики Физтеха? — Мы работаем над двумя проектами — диагностика одной клетки зародышей и диагностика редких заболевании. Что касается первого исследования, то оно совсем новое, в России ничего подобного еще не делали. Преимущественно современная наука в нашей стране сосредоточена на предимплантационной диагностике крупных хромосом, мы же акцентируем внимание на точечных мутациях. Ольга Швенк