Ученые доказали генетическую предрасположенность к заиканию
В фильме «Король говорит!» (2010) о борьбе британского короля Георга VI с тяжелым заиканием отец монарха пытается остановить его запинки, крича: «Расслабься! Расслабься!» — словно это что-то, что можно просто взять под контроль. Десятилетия исследований показали, что заикание — это непроизвольное состояние с высокой наследственной предрасположенностью, хотя его причины сложны и до конца не ясны.
Новое исследование в Nature Genetics отчасти эту неопределенность устраняет. В него вошли данные 1,1 миллиона пользователей сервиса генетического тестирования 23andMe, анализ которых помог идентифицировать 57 ранее неизвестных участков ДНК, связанных с заиканием.
По словам специалиста по нарушениям речи Грегори Снайдера из Миссисипского университета, который сам заикается, эта работа представляет собой «квантовый скачок» в данной области. Выявленные участки ДНК могут помочь ученым определить биологические причины заикания и даже разработать методы медикаментозного лечения.
Заикание затрагивает около 1% населения мира, или примерно 70 миллионов человек, независимо от языка и происхождения. Обычно оно проявляется в раннем детстве и у большинства проходит само, но многие живут с этим всю жизнь. Как и король Георг VI, они полагаются на занятия с логопедом, чтобы снизить тяжесть заикания и выработать здоровое отношение к речи.
В начале 2000-х у исследователей не было достаточных вычислительных мощностей и крупных генетических баз данных, поэтому они изучали изолированные и генетически однородные сообщества в Пакистане и Африке, где генетические закономерности легче выявить. Были обнаружены предполагаемые участки и даже конкретные мутации, но из-за малочисленности исследуемых групп эти результаты нельзя было применить к широкой популяции.
«Приятно видеть, с чего мы начинали и где находимся сейчас», — признался Снайдер.
В новом исследовании проанализировали генетические профили 99 076 пользователей 23andMe, у которых было или есть заикание, и сравнили их с данными 981 944 человек, у которых его никогда не было, разделив результаты по полу и генетическому происхождению. В итоге выявлено 57 генетических участков, вносящих небольшой вклад в риск заикания. По мнению биолога и генетика поведения Шелли Джо Крафт из Университета Уэйна, это ставит заикание в один ряд с другими сложными полигенными заболеваниями — такими как бессонница и диабет 2-го типа.
Результаты также указывают на несколько генов, которые в будущем могут помочь понять причины заикания. Наиболее сильный сигнал обнаружен у VRK2, связанного с ранним развитием нейронов. Его варианты ассоциируются с неврологическими расстройствами, в том числе шизофренией, эпилепсией и рассеянным склерозом, а также нарушением способности хлопать в ладоши или отбивать ритм под музыку.
Исследование впервые предоставляет генетические доказательства теории, уже набирающей силу в научной среде: в основе заикания могут лежать проблемы с ритмом.
«В моей работе мы постепенно накапливали поведенческие и нейровизуализационные данные, указывающие на дефицит обработки ритма у людей с заиканием», — говорит профессор Су-Ын Чан из Мичиганского университета.
Более 20 генов, выявленных в исследовании, дают еще одну подсказку: ранее их связывали с неврологическими и психическими состояниями, включая аутизм и СДВГ, что предполагает общие пути развития с заиканием.
Таким образом, результаты подтверждают, что заикание — это неврологическое, а не эмоциональное или поведенческое расстройство, считает логопед Лорин Макгилл из Южно-Калифорнийского университета Южной Калифорнии. Она разработала метод скрининга для выявления ранних признаков заикания у детей и надеется, что исследование повысит осведомленность врачей о семейной предрасположенности.
«Когда родители говорят: „Мой ребенок заикается“, педиатры часто отвечают: „Скорее всего, это пройдет“, не учитывая генетическую историю», — объясняет она.
Исследование не лишено ограничений, признают его авторы. В выборке было больше женщин, хотя заикание встречается у мужчин примерно в четыре раза чаще — из-за разных генетических факторов риска; кроме того, большинство участников — европейского происхождения.
Дальнейшие исследования должны выявить гены, непосредственно влияющие на заикание, но «вряд ли мы найдем простые „выключатели“ для управления им, чего ожидают многие люди с заиканием, их семьи и общество в целом», предупредила логопед Нан Бернстайн Ратнер из Мэрилендского университета.
Однако они помочь смягчить стигматизацию — многие до сих пор считают заикание следствием травмы или личной слабости, говорит генетик Дженнифер Белоу из Университета Вандербильта.
«Мы хотим донести, что заикание — это генетическая особенность, а не чья-то вина, чтобы изменить общественное восприятие и помочь избавиться от внутреннего чувства стыда», — заключила она.
Заикание может быть сигналом проблем мозга и кишечника — выяснили нейробиологи
Оказалось, что заикание исчезает, если человека никто не слышит
Подписывайтесь и читайте «Науку» в Telegram