Открыта новая группа крови, которая есть только у одного человека в мире

Учёные-медики идентифицировали уникальную группу крови. Единственная известная носительница на планете — жительница Гваделупы. Её кровь обладает настолько исключительными характеристиками, что специалисты не смогли подобрать совместимого донора.

Новый тип крови получил название Гвада-отрицательной. Применив полногеномное исследование экзома (для анализа более чем 20 тысяч человеческих генов), ученые обнаружили мутацию в гене PIGZ. Данный ген кодирует фермент, ответственный за присоединение специфического сахара к ключевой молекуле на поверхности клеточных мембран.

Обладательница уникальной крови из Гваделупы страдает легкой степенью когнитивных нарушений (умственой отсталости) и потеряла двоих детей во время родов. Эти клинические проявления потенциально связаны с выявленной генетической аномалией.

Фермент, синтезируемый геном PIGZ, участвует в завершающей стадии формирования сложной молекулы GPI-якоря. Предшествующие исследования продемонстрировали, что дефекты других ферментов, необходимых для сборки GPI, могут провоцировать неврологические расстройства.

В настоящее время ученые разрабатывают методику культивирования эритроцитов из стволовых клеток с последующей генетической модификацией для воспроизведения редких групп крови. Для репликации Гвада-отрицательной группы теоретически возможно создать искусственные эритроциты путем целенаправленного мутирования гена PIGZ.

Наука