Ученые выяснили, почему обычный грипп может привести к параличу

Ученые сделали важное открытие: редкое генетическое изменение может быть причиной тяжелого паралича у детей после легких инфекций, вроде гриппа или ОРВИ. Об открытии сообщил портал Uhealthy.

Случаи, которые не давали покоя врачам десятилетиями

Обычная простуда — а последствия необратимые. Так начинались истории десятков детей из разных стран, у которых после, казалось бы, безобидной инфекции резко отказывали мышцы, начиная с ног, а затем и дыхательные. В одном случае двухлетний ребенок перестал ходить после легкой болезни. Спустя несколько лет, после другой инфекции, развился полный паралич. С годами состояние только ухудшалось — человек оказался полностью прикован к инвалидному креслу и не мог двигаться без помощи, даже в кровати.

В течение десятилетий врачи не могли объяснить, почему такие тяжелые последствия возникают у детей, перенесших простые респираторные или желудочные инфекции. Все изменилось в 2011 году, когда в одну из британских больниц доставили восьмимесячную девочку, которая внезапно потеряла способность дышать самостоятельно. Ее братья ранее перенесли схожие состояния. Этот случай стал поворотным: врачи впервые заподозрили генетическую природу заболевания.

Все дело в гене RCC1

Команда ученых провела генетический анализ и выявила мутацию в гене RCC1 — у всех детей с подобной клинической картиной. Этот ген участвует в процессах, обеспечивающих нормальную работу нервной системы. Когда он нарушен, нейроны становятся уязвимыми к воспалению, которое может быть вызвано даже обычной простудой.

Исследование показало, что при такой мутации клетки кожи пациентов начинают вести себя необычно. В лабораторных условиях они демонстрируют схожие изменения с теми, что наблюдаются при болезни двигательных нейронов — состоянии, при котором постепенно ослабевают все мышцы, включая те, что отвечают за дыхание и глотание.

Чтобы подтвердить результаты, ученые также использовали генетически модифицированных плодовых мушек. У этих насекомых с аналогичным дефектом в RCC1 также развивались повреждения нервной системы.

Диагноз часто ставили неправильно

До этого открытия детям с подобными симптомами часто диагностировали синдром Гийена-Барре — аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует собственные нервы. Однако при генетическом сбое в RCC1 механизм и последствия другие, а значит, лечение должно быть иным.

Прежде врачи не могли объяснить, почему у некоторых людей развивается тяжелое поражение нервов после обычной инфекции. Теперь у них есть ответ — и возможность изменить подход к лечению.

Редкое, но глобальное заболевание

На данный момент ученые подтвердили наличие мутации RCC1 у 20 детей из 10 семей из Великобритании, Турции, Чехии, Германии, Ирана, Индии, Саудовской Аравии, Кипра и Словакии. Это говорит о том, что ранее не описанное генетическое заболевание встречается по всему миру.

И хотя оно редкое, его выявление имеет огромное значение. Ведь теперь семьи, пережившие трагедии без объяснения причин, могут получить надежду. Родители одного из пострадавших детей признались: на поиски диагноза ушло больше 20 лет. Все это время они жили в неопределённости и не знали, чего ждать от будущего. А главное, что новое открытие — дает шанс на раннюю профилактику для детей, у которых уже обнаружена мутация, еще до начала необратимых последствий.

Для ускорения своего роста вирус герпеса меняет нашу ДНК

Ученые назвали простой способ противостоять сезонным болезням

Подписывайтесь и читайте «Науку» в Telegram