Ученые МГНЦ впервые в России диагностировали синдром BCARD

Синдром BCARD — это новое редкое аутосомно-рецессивное заболевание соединительной ткани, к его развитию приводят патогенные варианты в гене PLOD3. Ген кодирует фермент семейства кото...