Команда ученых провела самый масштабный анализ геномов жителей Индии. Они исследовали полные геномы 2762 человек из разных этнических, языковых и географических групп страны и выяснили, что генетическое разнообразие индийцев формировалось на протяжении 50 тысяч лет благодаря древним миграциям предков из Африки, смешению с неандертальцами и денисовцами, особенностям социальной структуры, а также многочисленным демографическим кризисам. Результаты опубликованы в журнале Cell.В Индии насчитывается около 5 тысяч различных этнических и религиозных групп, каждая из которых имеет свои особенности. Из-за сложной истории смешения генов с другими народами и последующей эндогамии, то есть браков внутри одной общины, генетические различия между группами внутри страны могут быть такими же большими, как между европейцами и жителями Восточной Азии. История индийцев помогает понять, как появляются болезни и какие подходы к медицине будут наиболее эффективными для разных групп населения.Ученые проанализировали полные геномы 2762 жителей Индии из разных этнических, языковых и географических групп страны. Генетические данные были собраны в рамках большого проекта LASI-DAD, который изучает старение и болезни у пожилых людей в Индии.Команда выяснила, что основная часть генетического разнообразия индийцев объясняется одной древней миграцией людей из Африки примерно 50 тысяч лет назад. После чего эта группа, предки современных индийцев, смешивалась с неандертальцами и денисовцами — вымершими видами древних людей и затем распространилась по всей Европе и Азии, включая Индию.«Возможно, были и более ранние миграции из Африки в Индию, но, скорее всего, эти группы либо не выжили, либо оказали незначительное генетическое влияние на современное население», — рассказала Элиз Кердонкуфф из Калифорнийского университета в Беркли.Также исследователи показали, что у индийцев и европейцев примерно одинаковое количество генов неандертальцев — от 1% до 2% всего генома. За последние 10 тысяч лет у индийцев было несколько случаев смешения, после чего наблюдались значительные сокращения численности населения. В результате это привело к мозаичности геномов, так что неандертальские сегменты разных индийцев часто не совпадают. Благодаря этому исследователи смогли восстановить около 50% генома неандертальца и 20% генома денисовца на основе данных современных жителей Индии.Кроме того, ученые выяснили, что первыми жителями Индии, вероятно, были охотники-собиратели, которые стали предками современных южных индийцев. Их ближайшие генетические родственники до сих пор живут на Андаманских островах.Около 8–9 тысяч лет назад в этот регион пришли земледельцы из Западной Азии, которые принесли с собой пшеницу и ячмень. Это подтверждают археологические находки, например в поселении Мергарх (Пакистан). Генетический анализ показал, что эти земледельцы были особенно близки к жителям древнего Саразма (Таджикистан), с которыми у обитаелей Южной Азии были торговые связи.Анализ генома также подтвердил наличие в Индии потомков степных скотоводов из Саразма, пришедших около 4000 года до нашей эры, доля которых среди современных людей составляет до 45%. В совокупности эти три группы — земледельцы, скотоводы и охотники-собиратели — сформировали генетическое разнообразие жителей Индии.После этих миграций в Индии распространилась практика эндогамии — браков внутри одной общины. Это привело к тому, что некоторые генетические болезни стали встречаться чаще именно в определенных группах, например мутация в гене бутирилхолинэстеразы (BCHE). Она вызывает мышечный паралич и другие тяжелые реакции на препараты для анестезии, такие как микаварий. Эта мутация особенно распространена в некоторых общинах Индии, но отсутствует за пределами страны.Исследование также выявило множество редких и уникальных для Индии генетических вариантов, связанных с заболеваниями крови, врожденной глухотой, муковисцидозом и фенилкетонурией.«Благодаря этим событиям члены группы становятся гораздо более родственными друг другу, потому что они обмениваются генами только внутри сообщества.Таким образом, если в сообществе присутствует вредный вариант, он может распространиться в популяции с высокой частотой, потому что вариантов меньше», — отметила Прия Мурджани из Калифорнийского университета в Беркли.Ученые продолжают анализировать индийские геномы в рамках исследования LASI-DAD, которое является частью проекта LASI, в котором приняли участие более 70 тысяч человек. Цель исследования — секвенировать геномы для изучения эпигенетических различий, метаболомики и протеомики, чтобы понять, как старение и возрастные заболевания влияют на жителей Индии.
