SciAdv: дефектный белок SLC13A5 может вызвать тяжелую форму эпилепсии

Европейские и чилийские биологи обнаружили редкие мутации в белке SLC13A5, которые вызывают тяжелые формы эпилептической энцефалопатии. Это редкое неврологическое заболевание, сопровождающегося серьезными когнитивными и двигательными нарушениями. Результаты исследования опубликованы в журнале Science (SciAdv).

Главное сейчас