Новый протеомный скрининг диагностирует митохондриальные заболевания у младенцев

Группа исследователей во главе с Дэвидом Страудом из Мельбурнского университета создала инновационный способ скрининга новорожденных для выявления митохондриальных генетических нарушений. Об этом сообщает N+1. Работа опубликована в Genome Medicine.

В основе скрининга лежит масс-спектрометрический анализ белков, содержащихся в мононуклеарных клетках, полученных из периферической крови. В исследовании, представленном в Genome Medicine, эффективность нового подхода была первоначально оценена на группе пациентов с подтвержденным диагнозом. Анализ фибробластов 24 детей продемонстрировал точность определения заболевания в 83% случаев. Далее метод был протестирован на 6 детях без предварительного диагноза, и во всех случаях тест успешно выявил генетическую аномалию.

Авторы исследования утверждают, что в то время как точность существующих методов диагностики наследственных заболеваний составляет 30-50%, разработанный ими способ способен повысить этот показатель до 70%.

Дополнительным преимуществом является минимальная инвазивность процедуры – для анализа требуется всего один миллилитр крови, в отличие от традиционных методов, часто требующих биопсии. Кроме того, время получения результатов существенно сокращено и составляет всего 54 часа.

Сообщение Новый протеомный скрининг диагностирует митохондриальные заболевания у младенцев появились сначала на Москва Меняется.