Ученые из Австралии и Новой Зеландии создали анализ крови, способный значительно ускорить постановку диагноза при редких генетических заболеваниях у детей. Новый метод позволяет одновременно оценивать последствия множества мутаций и получать результаты всего за три дня. Об этом сообщается на сайте Европейского общества генетики человека (ESHG).
Редкие генетические заболевания, такие как муковисцидоз, синдром Хатчинсона–Гилфорда и синдром Миллера–Дикера, часто трудно диагностировать. Процесс может занимать месяцы и даже годы, а используемые тесты порой бывают инвазивными и сопряжены с рисками для ребёнка.
«Те, кому не ставят диагноз на основании геномного тестирования, часто проходят долгий путь «диагностической одиссеи» — от нескольких месяцев до нескольких лет. Некоторые тесты требуют, например, биопсии мышц под общей анестезией», — рассказал доктор Дэвид Страуд из Мельбурнского университета, соавтор исследования.
Чтобы разработать новый подход, ученые проанализировали множество белков, содержащихся в определенных типах клеток крови пациента, и сравнили их с белками у здоровых людей. Это дало возможность понять, какие мутации действительно нарушают работу организма.
«Поскольку гены — это инструкции по созданию белков, мы используем эту информацию, чтобы понять, какие из тысяч изменений в генах, обнаруженных у пациента, приводят к повреждению белка, а какие безвредны», — объяснил Страуд.
Главная особенность метода в том, что он исследует не сами гены, а конечный результат их работы — белки. Такой подход позволяет точнее понять, как изменения в ДНК влияют на структуру и функцию белков, которые выполняют ключевые роли в работе клеток и тканей, и, следовательно, вызывают или не вызывают заболевание.
На данный момент исследователи сосредоточились на применении теста для диагностики митохондриальных заболеваний. Однако, по их словам, технология уже пригодна для выявления примерно половины из семи тысяч известных редких заболеваний. Для окончательной валидации метода потребуются дополнительные исследования.