Наша ДНК может развиваться гораздо быстрее, чем считалось ранее — генетики
Ученые из Университета штата Юта и их коллеги совершили прорыв, обнаружив, что человеческая ДНК может эволюционировать гораздо быстрее, чем считалось ранее. Используя передовые технологии секвенирования, они выявили области генома, которые мутируют почти каждое поколение. Это открытие, опубликованное в журнале Nature, меняет наше понимание генетики, эволюции человека и наследственных заболеваний.
Что нашли ученые
Исследование показало, что некоторые части человеческого генома — так называемые «горячие точки мутаций» — изменяются с поразительной скоростью.
«Мы видели части нашего генома, которые сумасшедшие — почти мутация каждое поколение», — говорит Аарон Куинлан, профессор генетики и соавтор исследования.
В то же время другие сегменты ДНК остаются более стабильными. У каждого человека появляется около 200 новых генетических изменений, не унаследованных от родителей, многие из которых происходят в ранее труднодоступных областях генома.
«Это мутации, которые в конечном итоге отличают нас от других видов», — объясняет Линн Джорд, профессор генетики и ведущий автор исследования. — «Мы получаем самое основное свойство того, что делает нас людьми».
Эти изменения формируют все: от цвета глаз до способности переваривать лактозу и редких генетических расстройств.
Открытие переворачивает представления о скорости эволюции ДНК и имеет практическое значение для медицины. Понимание мутаций помогает оценивать риски наследственных заболеваний.
«Это то, что вам действительно нужно знать — скорость, с которой вариации приходят в наш вид. Все генетические вариации, которые мы видим от человека к человеку, являются результатом этих мутаций», — подчеркивает Линн Джорд.
Например, если у ребенка диагностировано заболевание, вызванное новой мутацией в «горячей точке», вероятность того, что оно повторится у других детей тех же родителей, ниже. Но если мутация унаследована, риск для будущих детей выше. Это может стать важным инструментом для генетического консультирования.
Как ученые это выяснили
Команда секвенировала ДНК семьи из Юты, участвующей в генетических исследованиях с 1980-х годов в рамках консорциума Centre d’Étude du Polymorphisme Humain. Четыре поколения этой семьи предоставили ДНК, что позволило ученым проследить, как мутации возникают и передаются.
«Большая семья с такой широтой и глубиной — невероятно уникальный и ценный ресурс», — подчеркивает Дебора Некласон, доцент внутренней медицины и соавтор исследования.
Для анализа использовали несколько технологий секвенирования: одни выявляли мельчайшие изменения в ДНК, другие сканировали большие участки генома. Это сочетание обеспечило высокую точность и позволило изучить ранее «неприкасаемые» области ДНК, которые мутируют быстрее всего.
Перспективы генетики
Исследователи планируют расширить анализ на другие семьи, чтобы проверить, насколько универсальны их выводы.
«Мы видели действительно интересные вещи в этой одной семье», — говорит Куинлан.
Следующий шаг — понять, как эти результаты применимы к другим семьям для прогнозирования рисков заболеваний и изучения эволюции генома. Данные секвенирования будут доступны публично, что позволит другим ученым использовать их для дальнейших исследований эволюции и генетических заболеваний.
Скорость мутаций в ДНК, по словам Джорд, так же фундаментальна для биологии, как скорость света — для физики. Это открытие не только раскрывает тайны нашей эволюции, но и подчеркивает, как быстро природа может переписывать наш генетический код.