Редактирование генома человека, превращение свинца в золото, вакцина для любителей кошек

Интересные новости науки за неделю с 12 по 18 мая

Первому в мире пациенту провели индивидуальное лечение с генным редактированием

CRISPR — революционная технология генной инженерии, которая позволяет производить точные изменения в ДНК. Она уже используется в медицине — например, десятки людей получили терапию на основе этой техники для лечения серповидноклеточной анемии. А на этой неделе стало известно о первом в мире пациенте, которому провели индивидуальную CRISPR-терапию для излечения от генетической мутации.

Это десятимесячный мальчик с нарушением способности перерабатывать белок. Он не вырабатывал важный фермент карбамоилфосфатсинтетазу (CPS-1): в итоге, когда в организме расщеплялись белки, продукты их распада не перерабатывались. Результат — высоченный уровень в крови аммиака, крайне токсичного для мозга. До сих пор дефицит этого фермента лечился пересадкой печени, но мальчик мог не дождаться пересадки — до трансплантации доживают лишь половина детей с таким дефицитом. И семье предложили вариант с инновационным, опытным лечением.

Ребенок получил три дозы препарата для редактирования генов, и сейчас он чувствует себя хорошо. Однако говорить об излечении пока преждевременно: мальчик может спокойно есть необходимое по возрасту количество белка, но ему все еще нужны лекарства для контроля уровня аммиака в крови. После третьей дозы врачи осторожно снижают дозировку лекарств.

Терапию разрабатывали 6 месяцев, и проходила разработка с участием международной команды врачей и исследователей, представителей промышленности и академических кругов, спонсоров, членов правительства США и регулирующих органов. При этом полученный препарат специфичен именно для генетической последовательности конкретного ребенка. Он никогда не будет использован для другого человека.

Однако начало положено. Исследователи надеются, что и другие научные группы вдохновятся на то, чтобы использовать CRISPR для лечения ультраредких генетических заболеваний. Многие ученые считают, что в этом заключается будущее генной и клеточной терапии.

Сбылась мечта алхимиков: свинец превратился в золото

Алхимики пытались научиться превращать другие металлы в золото. За несколько столетий упорных опытов были совершены многие крупные открытия в области химии и физики, но реакцию превращения свинца или, скажем, меди в золото алхимики так и не осилили. И немудрено: ведь это ядерная реакция, которая требует изменить состав атомного ядра. В ядре свинца 82 протона, у золота — 79. Значит, для превращения нужно всего ничего — отобрать у свинца три протона.

Однако не так-то это просто. Сегодня ядерные реакции с трансформацией одних элементов в другие ученые уже проводят, бомбардируя ядра нейтронами и протонами, но это очень сложная, непомерно дорогая, а главное — не всегда имеющая реальный смысл "кухня".

На прошлой неделе все таблоиды облетела весть: впервые в истории человек все-таки превратил свинец в золото. Правда, нечаянно и ненадолго. Дело было в Большом адронном коллайдере: ядра свинца разгоняются в нем до скорости, очень близкой к световой. В результате их магнитное поле сжимается в диск и испускает короткие фотонные импульсы. А когда два таких ядра пролетают друг рядом с другом, магнитные поля взаимодействуют друг с другом. Фотон "встряхивает" ядро свинца, и из ядра "выбрасываются" протоны и нейтроны. Три таких встряски — и свинец больше не свинец, а золото. Впрочем, он еще может превратиться и в таллий (у которого в ядре 81 протон), и в ртуть (80 протонов).

Скорее всего, такие реакции уже происходили в коллайдере, просто теперь ученые научились их фиксировать, измерять и наблюдать. Разочаруем оптимистов: за три года наблюдений в БАК было создано таким образом лишь 29 пикограммов золота (пикограмм — одна триллионная часть грамма). Причем также быстро это золото и исчезало, распадаясь на элементарные частицы: никто, разумеется, его ядра специально не ловил и не складывал в шкатулку.

Так что теоретически мечта алхимиков осуществилась. Практически от этого нет ровным счетом никакого толка.

Пальцы в воде сморщиваются из-за кровеносных сосудов

Биологи из Бингемтонского университета (США) изучили вещь, которая находится у нас под самым носом. Вернее, на кончиках пальцев. Они решили ответить на вопрос, почему на подушечках пальцев после длительного нахождения в воде появляются морщины. Удивительно, но им даже удалось опубликовать свою работу в серьезном научном журнале.

Так вот, раньше считали, что морщины появляются из-за набухающей кожи. Но американские ученые развенчали эту теорию и сообщили: дело в кровеносных сосудах под кожей. Они сокращаются, и пальцы сморщиваются.

Однако это еще не все. Был проведен эксперимент: добровольцы погружали пальцы в воду на полчаса два дня подряд с разницей в 24 часа. И оказалось, что морщинные узоры на пальцах были одинаковыми в разные дни! Это подтверждает версию с кровеносными сосудами: ведь их расположение статично, они относительно друг друга находятся в одном и том же месте.

Вы тоже, как и мы, предполагаете, что перед нами номинант на Шнобелевскую премию нынешнего года? Не торопитесь со скептицизмом. По крайней мере авторы исследования надеются помочь своей работой криминалистам, способствовать открытиям в медицине или в разработке биометрических технологий.

Новая вакцина от аллергии на кошек

Медики из Сеченовского института вместе с коллегами из Вены разработали новую вакцину от аллергии на кошек. Сейчас ее готовят к клиническим исследованиям на людях, а пока ученые выпустили статью с подробным описанием своего изобретения.

Напомним, аллергию той или иной степени на кошек имеют до 25% всех людей в мире. Главные аллергены — белки, которые выделяют слюнные и сальные железы кошки. До сих про использовалась аллерген-специфическая иммунотерапия (АСИТ) — метод, по которому в организм вводится аллерген, чтобы "приучить" организм бороться с ним. Но здесь были нюансы: аллергены выделяют непосредственно из шерсти кошки, а значит, трудно выдержать нужную дозировку, не факт, что в вакцине есть весь спектр аллергенных белков. Следовательно, нужно многократное введение препарата.

Сеченовцы разработали первую в мире рекомбинантную вакцину от аллергии на кошек, лишенную перечисленных недостатков. Начали с определения чувствительности к полной панели аллергенов кошек. Оказалось, что 98% пациентов чувствительны на основной кошачий аллерген — белок Fel d 1. Еще 65% человек реагируют дополнительно на два аллергена — Fel d 4 и Fel d 7. Ученые взяли все три этих белка и определили участки их строения, от которых зависит развитие аллергических симптомов.

На эти участки "посадили" белок-антиген, который служит указателем для иммунной системы и обезвреживает их, снижая риск аллергии. Доклинические исследования проводили на кроликах, и выяснилось, что у ушастых выработались антитела, которые блокировали до 85% аллергической реакции на кошачьи аллергены. Все, что было придумано до этого, работает слабее. Причем, чтобы добиться такого результата, достаточно было двух инъекций (старые вакцины требуют 6—15 введений).

И вишенка на торте: антитела к новой вакцине частично подавляют реакцию еще и на собачий и на лошадиный аллергены.

ИИ поможет нам общаться с дельфинами?

Ученые давно заподозрили, что ИИ сможет произвести прорыв в коммуникации между людьми и животными. Предполагается, что мы, наконец, сможем поговорить с дельфином или, на худой конец, с собственным котом. А чтобы ускорить движение к этой мечте, есть даже специальный конкурс Coller Dolittle Challenge — он стартовал год назад и организован фондом Джереми Коллера. По положению конкурса, за ИИ-прорыв в межвидовой коммуникации полагается главный приз в полмиллиона долларов. Есть в нем и ежегодная премия в 100 тысяч долларов — ее будут вручать до тех пор, пока не решат, что настало время главного приза.

На этой неделе вручили первую такую ежегодную премию. Ее получили исследователи из Океанографического института Вудс-Холл (Массачусетс), которые применяют ИИ к записям голосов 170 дельфинов-афалин, собранных с 1984 года во флоридском заливе Сарасота. Уже каталогизировано большинство "специфических свистов" дельфинов — звуков, которые выполняют функцию имен и помогают особям идентифицировать друг друга. Есть еще "неспецифические свисты" — их сложнее изучать, но команда уже определила 20 таких звуков в дельфиньем вокабуляре. Чтобы расширить этот словарь, ученые планируют внедрить методы классификации ИИ.

Искусственный интеллект уже вовсю используется зоологами. Так, ИИ повысил способность исследователей обрабатывать большие объемы данных о коммуникации животных между собой: магнитофонные записи птичьего свиста или волчьего воя. Технология облегчает поиск закономерностей в этих записях. Однако для того, чтобы искать такие закономерности, мало просто поставить камеру и записать звуки. Нужно обладать еще и всесторонними зоологическими знаниями. Так что в одиночку ИИ работать не сможет и на блюдечке вам дельфино-человеческий словарь не предоставит.