Впервые в мире: младенца в США вылечили с помощью персонализированного редактирования генов CRISPR

16 мая 2025 года медицинское сообщество стало свидетелем исторического события: в Детской больнице Филадельфии провели первую в мире персонализированную терапию с использованием технологии CRISPR для лечения младенца с редким генетическим заболеванием. Этот прорыв открывает новые горизонты в медицине, давая надежду тысячам пациентов с неизлечимыми ранее болезнями. Пациент, изменивший историю медицины Маленький Кей Джей Малдун, которому сейчас 9,5 месяцев, стал первым человеком, получившим индивидуально разработанное лечение на основе CRISPR-Cas9. Вскоре после рождения у него диагностировали дефицит CPS1 — редкое и опасное нарушение обмена веществ, вызванное мутацией в гене, отвечающем за выработку ключевого печеночного фермента. Без этого фермента организм не может перерабатывать токсичные продукты метаболизма, что приводит к тяжелым осложнениям. До недавнего времени у таких пациентов было лишь два варианта: летальный исход или трансплантация печени. «Если вы введете в Google "дефицит CPS1", то увидите, что это либо смерть, либо пересадка печени», — говорит Николь Малдун, мама Кей Джея. Решающий выбор: рискнуть или смириться? Когда врачи предложили экспериментальное лечение, родители столкнулись с мучительным решением. «Наш ребенок болен. Нам либо придется делать пересадку печени, либо давать ему это лекарство, которое раньше никому не давали, верно?» — вспоминает Кайл Малдун. В итоге семья согласилась на терапию, разработанную специально для их сына. Ученые использовали технологию CRISPR-Cas9, чтобы «исправить» дефектный ген в клетках печени мальчика. Как работает CRISPR-терапия? CRISPR-Cas9 — это молекулярные «ножницы», позволяющие точно редактировать ДНК. В случае Кей Джея ученые создали препарат, который: 1. Доставляет инструменты редактирования прямо в печень. 2. Находит мутировавший участок гена. 3. Исправляет ошибку, восстанавливая нормальную работу фермента. «Препарат разработан только для Кей Джея. Генетические варианты, которые у него есть, уникальны — это настоящая персонализированная медицина», — объясняет доктор Ребекка Аренс-Никлас, участник медицинской команды. Первые результаты: надежда на будущее После лечения состояние мальчика значительно улучшилось: - Он может употреблять больше белковой пищи, что раньше было невозможно. - Количество необходимых лекарств сократилось. - Показатели работы печени стабилизировались. Однако врачи подчеркивают: Кей Джей будет находиться под длительным наблюдением, чтобы убедиться в безопасности и эффективности терапии. «Мы надеемся, что он станет первым из многих, кто получит пользу от этого подхода», — говорит Аренс-Никлас. Что это значит для мира? Успех этого случая доказывает, что CRISPR-терапия может быть адаптирована под индивидуальные мутации, открывая путь к лечению тысяч редких заболеваний. «Это не просто прорыв для одного ребенка — это шаг к революции в медицине», — отмечают авторы исследования, опубликованного в New England Journal of Medicine. Сейчас семья Малдун с нетерпением ждет возвращения Кей Джея домой, где его ждут родители и трое братьев и сестер. А мир — новую эру генетической медицины.

Наука

Джей Кей

Google