Мутацию, защищающую европейцев от ВИЧ, проследили вплоть до ее возникновения
Что общего между человеком, жившим тысячи лет назад в Причерноморье, и современным лечением ВИЧ? Очень многое, выяснило новое исследование в Cell.
В генах 18–25% датчан есть мутация, которая делает их устойчивыми или даже невосприимчивыми к ВИЧ. Эти знания используются при разработке современных методов лечения вируса. До сих пор было неизвестно, где, когда и почему возникла эта мутация. Но с помощью передовых ДНК-технологий исследователи наконец разгадали эту генетическую загадку.
«Оказалось, что этот вариант появился у одного человека, жившего в районе Черного моря между 6700 и 9000 лет назад», — пояснил профессор Саймон Расмуссен из Центра фундаментальных метаболических исследований Novo Nordisk (CBMR) Копенгагенского университета.
«ВИЧ — относительно новое заболевание, ему меньше 100 лет, поэтому почти случайно и крайне удивительно, что генетическая вариация, возникшая тысячи лет назад, также защищает от современного вируса, такого как ВИЧ», — добавил он.
Анализ 900 скелетов
Чтобы определить, где и когда возникла мутация, исследователи сначала картировали ее, проанализировав генетический материал 2000 современных людей со всего мира. Затем они разработали новый метод на основе искусственного интеллекта для выявления мутации в древней ДНК из старых костей. Были проанализированы данные более 900 скелетов, датируемых от раннего каменного века до эпохи викингов.
«Изучив этот обширный набор данных, мы смогли определить, где и когда возникла мутация. В течение какого-то периода она полностью отсутствует, но затем внезапно появляется и распространяется невероятно быстро. Сопоставив это с нашими знаниями о миграции людей в то время, мы также смогли точно определить регион, где мутация возникла», — объясняет биоинформатик Кирстин Равн из CBMR.
Таким образом исследователи обнаружили мутацию у человека из Причерноморья, жившего до 9000 лет назад — именно от этого индивида происходят все современные носители мутации.
Преимущество в прошлом
Но почему так много датчан являются носителями тысячелетней генетической мутации, защищающей от болезни, которой в то время не существовало? По мнению ученых, мутация давала эволюционное преимущество: «Люди с этой мутацией имели больше шансов выжить, вероятно, потому что она подавляла иммунную систему в то время, когда человечество столкнулось с новыми патогенами».
«Удивительно, что эта вариация нарушает работу гена иммунитета. Звучит парадоксально, но, похоже, как раз это было полезно. Слишком агрессивная иммунная система может быть смертельной — вспомните аллергические реакции или тяжелые случаи вирусных инфекций, таких как COVID-19, когда именно иммунный ответ часто становится причиной гибели пациентов. По мере перехода человечества от охотников-собирателей к тесному совместному проживанию в аграрных обществах давление инфекционных заболеваний возросло, и более сбалансированная иммунная система стала давать преимущество», — заключил постдок Леонардо Кобуччио из CBMR.