С помощью передовых технологий удалось выявить редкие хромосомные аномалии у ребенка
Специалисты Института имени Вельтищева при Пироговском Университете поделились информацией об уникальном клиническом наблюдении: у маленькой пациентки диагностировали сразу две редкие хромосомные аномалии.
Алина (имя изменено) появилась на свет с осложнениями, вызванными кислородным голоданием плода, что потребовало экстренного кесарева сечения. При рождении девочка издала характерный плач, напоминающий кошачье мяуканье, что является одним из симптомов синдрома кошачьего крика. В первые дни жизни девочка была слаба и нуждалась в кормлении через зонд.
По мере роста у Алины стали проявляться характерные особенности внешности: миндалевидные глаза, нетипичные для ее семьи, густые брови, маленький нос с плоской переносицей и большой рот. Необычно низко расположенные уши с маленькими приросшими мочками, а также низкая линия роста волос на лбу также обращали на себя внимание, сообщили представители Института.
У Алины также наблюдались задержка психоречевого развития, ухудшение зрения, проблемы со стулом и повышенное слюноотделение. Отмечались также ограничение подвижности суставов, склонность к остеопорозу. Девочка отказывалась пить, а при приеме твердой пищи часто давилась. Кроме того, она испытывала трудности со сном, просыпаясь от любого звука.
Родители обратились в Институт Вельтищева для проведения углубленного обследования. Несмотря на некоторые признаки, напоминающие детский церебральный паралич, истинная причина оказалась иной. Генетическое исследование, выполненное с использованием передовых биоинформационных технологий, подтвердило диагноз синдрома кошачьего крика и выявило редкую хромосомную аномалию у ребенка, пишет KU66.RU.
Врачи подчеркивают, что этот уникальный случай наглядно демонстрирует, как современные методы молекулярно-цитогенетического анализа могут помочь в диагностике редких генетических нарушений, что позволяет подобрать наиболее эффективное лечение и тем самым улучшить качество жизни ребенка.
В ТГУ разработают российский аналог костного цемента для имплантов.