AJHG: почти 300 заболеваний можно вылечить еще до рождения
Ученые из Массачусетской больницы общего профиля, Гарвардской медицинской школы и Медицинской школы Университета Дьюка выявили почти 300 генетических заболеваний, которые могут быть диагностированы и вылечены во время беременности или сразу после рождения. Работа опубликована в журнале American Journal of Human Genetics (AJHG).
С развитием технологий геномного секвенирования за последние десять лет стало возможным выявлять наследственные заболевания еще до рождения. Совмещение генетического анализа с данными об истории семьи помогает обнаружить причины отклонений, выявленных на УЗИ, а также случайные находки — например, врожденные заболевания сердца или нарушения обмена веществ, которые можно начать лечить еще до появления симптомов.
Проанализировав медицинскую литературу, исследователи собрали список из 296 генетических заболеваний, включая как те, для которых уже существуют экспериментальные методы лечения плода, так и те, при которых своевременное лечение после рождения может предотвратить необратимые последствия. Речь идет, в частности, о сердечно-сосудистых, желудочно-кишечных и метаболических заболеваниях, которые можно скорректировать с помощью медикаментов, диеты и поддерживающей терапии.
«Мы хотим расширить спектр возможностей, которые есть у семьи во время беременности», — отметила Дженнифер Коэн, ведущий автор исследования и медицинский генетик из Университета Дьюка. — «Иногда раннее вмешательство может буквально изменить ход заболевания».
Исследователи подчеркивают, что вместе с возможностями открываются и вызовы. Объем информации, которую семьи могут получить, может оказаться слишком большим и вызывать тревогу. Поэтому важно вовлечение врачей, генетиков, акушеров и этиков, которые помогут принять осознанное решение.
«Мы понимаем, насколько сложно ориентироваться в новой медицинской информации во время беременности. Поэтому важно, чтобы над этим работала команда специалистов, чтобы помочь пациентам разобраться и почувствовать, что они не одни», — добавила Голд.