Академик Куцев: При развитии генной медицины возникают вызовы этического толка
Геномные технологии открывают новые возможности в медицине, но ставят множество этических вопросов.
Так, возможность создания персонального лекарства на основе генома пациента может вступать в противоречие с общественными интересами; создание биобанков необходимо для разработки новых лекарств, но требует защиты персональных данных; может ли пациент быть равноправным участником клинических исследований, и как оформляется его информированное согласие? Эти проблемы обсуждали участники Всероссийской конференции "Биоэтика и генетика: вызовы XXI века".
«Персонализированная терапия - это современный тренд, и он в полной мере отражен в генной медицине. Развивая это направление, мы сталкиваемся с новыми вызовами, в том числе этического толка», — сказал, открывая заседание, директор МГНЦ им. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
В последние годы в стране был совершен прорыв в лечении редких заболеваний. Медики научились ранней диагностике таких недугов, была расширена программа неонатального скрининга - новорожденных теперь проверяют на 36 нозологий, и это дает возможность начинать лечение на ранней стадии, когда оно эффективно. Но речь идет об очень дорогом лечении, и одна из проблем - как распределять ресурсы, чтобы лекарства были доступны всем, кто в них нуждается.
В отношении детей проблема решена - создан уникальный механизм обеспечения их терапией через фонд "Круг добра".
«За первый год программы было обследовано более 1,2 млн детей, у 656 подтвердились наследственные заболевания, в том числе диагноз СМА был установлен у 114 детей, и все они получили дорогое лечение в максимально короткие сроки. Более того, нашим пациентам доступны даже препараты, которые совсем недавно прошли регистрацию за рубежом, но еще не зарегистрированы в России. Мы сравнивали с другими странами - по доступности помощи детям с орфанными заболеваниям наша страна лидирует», — рассказал председатель правления фонда "Круг добра" Александр Ткаченко.
Однако когда речь идет об уникальных методах лечения, неизбежны проблемы. Средства фонда разрешено направлять только на закупку препаратов, доказавших свою эффективность. Но когда появляется экспериментальная новинка (конечно же, дорогая), родители больных детей требуют именно ее. Этично ли тратить огромные деньги на лечение, когда есть риск, что оно не поможет? В какой части за выбор терапии отвечает врач и какова ответственность родителей?
Когда появился генный препарат для лечения СМА "Золгенсма" (поломка гена лечится одной инъекцией), многие родители боролись за этот единственный укол, объявляли сбор денег, если ребенка не включали в список на терапию, обвиняли врачей.
«Объяснить, что этот препарат показан далеко не каждому, было невозможно. И, главное, если "Золгенсма" оказывалась неэффективной, применять другие генные препараты после нее уже нельзя. То есть родители сами, под эмоциями и из-за непонимания последствий, ухудшали состояние своих детей», — отметил Александр Ткаченко.
Сейчас острота этой проблемы уходит - благодаря тому, что появились наши аналоги зарубежных лекарств и терапия становится доступнее. Тем не менее "пациентский экстремизм" все еще сохраняется. В том числе и благодаря тому, что хромает этика взаимоотношений некоторых фармкомпаний, которые продвигают свои препараты через пациентские организации.
«Как решать такие проблемы? Однозначного ответа у меня пока нет, но, очевидно, нужно выстраивать правовое поле с учетом таких рисков», — отметил Ткаченко.
Один из вызовов - разработка лекарств. Чем сложнее препарат, тем больше потенциальные риски при его применении. Это в полной мере касается генной терапии, где лекарство "вмешивается" в работу организма на молекулярном уровне. Предотвращать такие риски призвана выверенная схема проведения клинических исследований с участием пациентов-добровольцев.
«Важно, что подходы мирового профессионального сообщества в этой области становятся более строгими. В прошлом году были внесены изменения в Хельсинкскую декларацию, представляющую собой свод этических принципов проведения экспериментов с участием человека. Это касается и клинических исследований новых лекарств. Если раньше в Хельсинкской декларации говорилось о "субъекте" исследования, то теперь - об участнике исследования. Разница существенная. Пациент становится полноправным участником этого процесса, у него появляется больше индивидуальных прав, больше личной позиции касательно того исследования, частью которого он является, - сказала в своем выступлении замдекана ФФМ МГУ им. Ломоносова по науке, ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова. - Но встает вопрос, не является ли такое решение дополнительным риском для проведения исследований, поскольку пациент может излишне эмоционально и не всегда объективно реагировать на какие-то ситуации, которые неизбежно возникают во время такой работы. То есть, с одной стороны, интересы пациента должны быть защищены, но с другой - не должно возникать необъективных препятствий для научного процесса».
Регулируется этот вопрос с помощью информированного согласия - его подписывает каждый участник исследований. Важно, чтобы при подписании документа пациент ясно понимал все детали, а для этого нужен диалог "врач - пациент".
«В Хельсинкской декларации зафиксировано, что информированное согласие "должно быть адаптировано к потребностям участников". Но что значит адаптировано, к каким потребностям? Имеется ли в виду уровень образования или степень информированности и осознания процесса? Хочу отметить, наши специалисты принимали участие в подготовке новой версии этого важнейшего документа. Но, к сожалению, подобные слишком общие формулировки все еще оставляют вопросы и требуют дальнейшей работы. В том числе подобные моменты нам необходимо решать на уровне нашего национального законодательства», — подчеркнула Мария Воронцова.
Также эксперты обсудили вопросы геномного редактирования - до какой черты допустимо "вмешиваться" в геном. Одно дело - исправлять мутацию, чтобы избежать заболевания, и другое - заниматься "дизайном" будущего ребенка, задавая цвет глаз и волос.
Серьезный правовой пробел, считают специалисты, связан с проблемой биобанкинга. С одной стороны, такие базы данных необходимы, без них невозможно создавать новые средства лечения. Но пользование такими банками задевает интересы пациентов - здесь и право человека дать согласие (или не давать) на использование его биоматериалов в исследованиях. Замешаны права третьих лиц - родственников, супругов. Требует тщательной проработки защита персональных данных и их обезличенности.
Большая роль в решении этих и других неоднозначных вопросов отводится этическим комитетам, подчеркнули участники дискуссии.