Выявлены 80 участков генома, связанных с дилатационной кардиомиопатией

МОСКВА, 21 ноября. /ТАСС/. Американские и европейские генетики раскрыли клеточные механизмы развития дилатационной кардиомиопатии, опасного для жизни растяжения полостей сердца, и выявили 80 регионов генома, мутации в которых ассоциируются с повышенным риском развития этого заболевания. Об этом сообщила пресс-служба британского Университетского колледжа Лондона (UCL).

"Это исследование сильно поменяло наши представления о механизмах развития данного заболевания. Оказалось, что во многих случаях оно возникает не из-за одиночных мутаций, а в результате взаимодействий между несколькими генетическими факторами риска. Это делает дилатационную кардиомиопатию похожей на коронарную болезнь сердца и другие распространенные заболевания сердца и сосудов", - заявил научный сотрудник UCL Том Ламберс, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Ученые пришли к такому выводу в рамках крупного генетического исследования HERMES, в котором приняло участие почти 1,2 млн здоровых людей и 14,2 тыс. носителей дилатационной кардиомиопатии, проживающих в США, Исландии и девяти других государствах Европы. В его рамках ученые собрали пробы ДНК у добровольцев, изучили состояние их сердца и проанализировали то, как часто в их геноме встречался набор из 9,6 млн мелких мутаций.

Последующее сравнение структуры геномов носителей кардиомиопатии и здоровых добровольцев позволило ученым выявить 80 мелких вариаций в структуре генома, которые так или иначе влияли на вероятность развития этого заболевания. Анализ их расположения внутри ДНК указал на то, что эти мутации вносили изменения в работу 61 гена, большинство из которых ранее не связывалось с развитием такой формы кардиомиопатии.

Последующее изучение функций генов показало, что многие из них были связаны с передачей сигналов между клетками сердечной мышцы и их сцеплением друг с другом. Каждая из мутаций повышает риск на относительно небольшое значение, однако появление большого числа подобных мелких "опечаток" в структуре ДНК приводит к тому, что вероятность развития дилатационной кардиомиопатии увеличивается почти в четыре раза.

Понимание этого, как отмечают исследователи, позволит создать новые методы ранней диагностики данного заболевания, а также приступить к разработке терапий, способных нормализовать работу поврежденных генов и предотвратить развитие клинических форм дилатационной кардиомиопатии, которая на сегодняшний день является одной из самых частых причин развития сердечной недостаточности.