Специалисты в области редких заболеваний в течение двух дней выступали с докладами, участвовали в дискуссиях и презентовали новые разработки своим коллегам. В числе достижений, представленных российскими учеными и медиками, — импортозамещенный препарат для терапии СМА, разработки в области генной терапии, использование секвернирования генома и анализа кольцевых ДНК-структур в диагностике орфанных другие.