Специалисты из 19 стран приняли участие в форуме «Содружество без границ» в Узбекистане
Специалисты в области редких заболеваний в течение двух дней выступали с докладами, участвовали в дискуссиях и презентовали новые разработки своим коллегам. В числе достижений, представленных российскими учеными и медиками, — импортозамещенный препарат для терапии СМА, разработки в области генной терапии, использование секвернирования генома и анализа кольцевых ДНК-структур в диагностике орфанных заболеваний и другие.
Модераторами пленарного заседания в первый день форума выступили академик Академии наук Республики Узбекистан, директор Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан Тамара Арипова и академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России Сергей Куцев.
С докладом «Генетическая диагностика и терапия врожденной дисфункции коры надпочечников» выступила к.м.н., заведующая лабораторией молекулярной эндокринологии Института регенеративной медицины МГУ имени М.В. Ломоносова, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова. Она представила новые подходы к лечению редкого эндокринного заболевания, обусловленного дефицитом одного из ферментов в коре надпочечников.
Симптомы заболевания включают потерю веса, преждевременное половое созревание у мальчиков, нарушения формирования пола у девочек. Патология имеет несколько форм, диагностика осуществляется с помощью неонатального скрининга, который в России позволяет выявить заболевание у большинства детей. Однако остаются неклассические формы, которые встречаются реже и требуют дополнительного внимания.
«Применение генетических методов диагностики может помочь охватить не только классические, но и более редкие формы заболевания, связанные с нарушениями работы других ферментов. Эти методы также могут использоваться пренатально, что позволяет с большей точностью определить, какой формой заболевания страдает ребенок», — рассказала Мария Воронцова, отметив также, что методы генетической диагностики становятся все более доступными по цене, что способствует реализации широкомасштабных проектов по всему миру. Эти проекты направлены на накопление баз данных и улучшение выявляемости.
Ученый представила первые результаты работы команды Института регенеративной медицины МГУ имени М.В. Ломоносова над новым методом терапии. Часть пути разработки препарата генной терапии коллектив ученых уже прошел, далее кандидату в препараты предстоит пройти доклинические и клинические исследования.
Доклад о недавних достижениях медицинской генетики представил профессор медицинской генетики Версальского университета и Университета Париж-Сакле, заведующий кафедрой медицинской генетики Доминик Жермен.
Вице-президент АО «ГЕНЕРИУМ», член-корр. РАН Дмитрий Кудлай начал свое выступление с мировых трендов в области разработки лекарственных препаратов и методов диагностики редких заболеваний.
Наиболее перспективными технологиями в мире являются геномика, разработка иммунологических и онкологических препаратов на основе платформы для синтеза мРНК, клеточная терапия. Прорывные технологии ближайшего будущего обозначены и Нобелевской премией по химии, присвоенной в этом году за создание алгоритма машинного обучения, позволяющего создавать трехмерные структуры белков.
Биоинформатика и биопринтинг, синтетическая биология — также сферы, к которым приковано внимание ведущих мировых разработчиков.
«Рост числа разработок подобных технологических платформ составляет 20% в год. Причем сегодня тест-системы и препараты должны решать комплексные задачи, иметь к этому потенциал — на это направляются финансы и усилия научных коллективов во всем мире. Технологически существенную долю платформ Россия может реализовать».
В качестве иллюстрации этого тезиса Дмитрий Кудлай привел тест-системы отечественного производства ТК SMA и «ИММУНО-БИТ», по которым возможно определять показатели клеточного и гуморального звеньев иммунитета. Они основаны на анализе ДНК TREC и KREC и используются для дифференциальной диагностики иммунодефицитных состояний в педиатрической практике.
В портфеле проектов «ГЕНЕРИУМ» есть и другие «трендовые» разработки. В частности, в области генной терапии, вакцин зарегистрирован продукт клеточной терапии — первый в стране в своем классе. Разработки осуществляются на современнейшем оборудовании на лицензированном и сертифицированном производстве, по высочайшим стандартам качества:
«Такие проекты невозможно реализовать без команды и специализированных площадей, обязательна технологическая готовность производства, — подчеркнул эксперт. — Мы серьезно относимся к импортозамещению. К примеру, нам удалось разработать первый в России терапевтический олигонуклеотид нусинерсен, который уже доступен для системы здравоохранения. При сравнительных исследованиях нашего препарата мы использовали несколько новейших высокоточных методов, превосходя имеющиеся требования EMA и FDA ».
Международный форум «Содружество без границ» проходит при научной поддержке Министерства здравоохранения и Академии наук Узбекистана. Российская Федерация была представлена Российской Академией наук, Ассоциацией медицинских генетиков и другими авторитетными медицинскими организациями. Представители 19 стран Азии, Европы и Австралии приняли участие в работе форума. Цель мероприятия — консолидация усилий специалистов со всего мира в борьбе с редкими заболеваниями, в повышении качества жизни орфанных пациентов.