Опыт и перспективы в лечении орфанных заболеваний обсудили на форуме в Москве
Третий форум по диагностике и лечению орфанных болезней с международным участием «Содружество без границ», прошел в столице России 23 октября.
В рамках мероприятия состоялась сессия «Персонализированная терапия орфанных заболеваний», модераторами которой выступили Вице-президент АО «ГЕНЕРИУМ», член-кор. РАН Дмитрий Кудлай и заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член-кор. РАН Рена Зинченко.
Открывая сессию, Дмитрий Кудлай представил обзор современных препаратов из портфеля компании «ГЕНЕРИУМ».
История российской медицинской биотехнологии начиналась в 2008 году с регистрации рекомбинантного гормона роста, который используется для терапии гипофизарного нанизма и синдрома Шерешевского- Тернера у детей.
В числе достижений спикер назвал первый воспроизведенный российскими учеными олигонуклеотид для патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии — нусинерсен, а также российский экулизумаб, ставший первым мировым биоаналогом этого препарата для лечения редких патологий — аГУС, ПНГ, миастении гравис.
Наряду со средствами терапии не менее важны и платформы, позволяющие распознать редкие заболевания. Мощным революционным скачком в российской диагностике стало введение неонатального скрининга с последующим его расширением до 36 нозологий.
Применяемые для скрининга новорожденных мультиплексные тест-системы способны оценивать гуморальное и клеточное звенья иммунитета, отвечая на многие вопросы иммунологов и других специалистов.
«Мы живем и работаем в такое время, когда даже проекты моноклональных антител становятся рутиной. Отечественными разработчиками и индустриалами реализуются платформы, которые на порядок сложнее, такие, как терапия аутологичными клетками, олигонукокотиды, биспицефические антитела, оригинальные биомолекулы с уникальными механизмами доставки. Над нами довлеет big data, мы движемся по пути развития машинного обучения и искусственного интеллекта. На этих принципах основываются разрабатываемые национальные проекты в области генетики, биотехнологий и здравоохранения. Все, кто ориентирован на них, будут на шаг впереди», — отметил Дмитрий Кудлай.
В работе круглого стола также приняла участие врач-генетик высшей категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Шестопалова, она представила анализ данных регистра больных фенилкетонурией.
Заведующий кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова Сергей Никитин представил международный опыт лечения миодистрофии Дюшенна.
Международный форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» объединяет специалистов в области здравоохранения для обеспечения мультидисциплинарного подхода к диагностике и лечению наследственных орфанных болезней с целью повышения орфанной настороженности среди врачей различных специальностей. В работе форума традиционно участвуют международные специалисты.
